产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施,是提高人口素质的一项重要手段。在我国,产前诊断是依据《中华人民共和国母婴保健法》所开展的一项技术服务。因此,必须遵循相关的法律法规。同时,为了保障安全、有效、合理地实施产前诊断技术服务,尊重和保障当事各方的权益,在产前诊断技术服务中,必须遵循相关的医学伦理原则。
1　产前诊断中的法律问题
1·1　产前诊断技术服务的法律依据　为了保障母亲和婴儿的健康,提高出生人口素质,根据宪法制定的《中华人民共和国母婴保健法》第十七条规定:经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断。
《中华人民共和国人口与计划生育法》第三十条规定:国家建立婚前保健、孕产期保健制度,防止或者减少出生缺陷,提高出生婴儿健康水平。
依据《中华人民共和国母婴保健法》,由卫生部发布的《中华人民共和国母婴保健法实施办法》对产前诊断技术服务的实施细则进行了规定。
依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 ,由卫生部发布的《产前诊断技术管理办法》对保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理进行了规定。
1·2　产前诊断的法定概念及内涵　卫生部《产前诊断技术管理办法》对产前诊断定义为:对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。其内涵包括:①产前诊断的对象是胎儿而不是孕妇。而胎儿在母亲子宫内并不具有法律意义上公民的权利和义务。②产前诊断的目的是对胎儿所患出生缺陷进行的诊断,而这些缺陷是先天形成的,本身与医疗活动无关。③产前诊断的方法包括对胎儿出生缺陷进行诊断的实验室技术、临床技术以及相关的临床取材技术。④遗传咨询纳入产前诊断的项目。但这里所指的遗传咨询仅限于与出生缺陷发生风险有关,涉及与生育有关的遗传咨询,而不应该包括仅限于对先证者进行的遗传咨询。⑤产前筛查不是诊断技术,仅仅是将其纳入产前诊断管理。
1·3　产前诊断的管理　依据《中华人民共和国母婴保健法》及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》的相关规定,产前诊断技术是一种必须经过行政审批的技术。所以开展产前诊断技术服务的机构必须是医疗保健机构,同时应获得卫生行政部门颁发的《母婴保健技术服务执业许可证》。而从事产前诊断技术服务的专业技术人员,也必须获得卫生行政部门颁发的《母婴保健技术考核合格证书》。
卫生部《产前诊断技术管理办法》规定:产前诊断技术应用实行分级管理。各级卫生行政部门承担各自的管理职责和义务,各级医疗保健机构承担不同的产前诊断技术服务的职能,即产前诊断技术服务机构必须是市州及以上的医疗保健机构,而市州以下的医疗保健机构只能开展产前筛查技术服务。
1·4　产前诊断的实施　《中华人民共和国母婴保健法》规定:经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断。《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定:孕妇有下列情形之一的,经治医师应当建议其进行产前诊断:羊水过多或者过少的;胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;年龄超过35周岁的。
依照以上法律法规,产前诊断的实施应该涵盖两个方面,一是在具有产前诊断技术服务资质的医疗保健机构内实施产前诊断技术。另一方面,所有具有或不具有开展产前诊断技术服务资质的医疗保健机构,应当对上述应该进行产前诊断的情形具备识别能力并有向当事人进行告知和建议的责任和义务。同时有责任和义务对一般孕妇(高危孕妇除外)进行广泛宣传产前筛查技术服务。
1·5　关于性别选择的法律规定　《中华人民共和国母婴保健法》规定:严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定,但医学上确有需要的除外。而医学上需要采用技术手段对胎儿进行性别鉴定的疾病目前限定为:怀疑胎儿为伴性遗传病,严重X连锁智力低下的,但没有确切产前诊断手段的,经县级以上地方人民政府设立医学技术鉴定组织进行医学技术鉴定并出具同意进行性别鉴定的意见后,医疗保健机构才能进行性别鉴定。
2　产前诊断中的伦理问题
2·1　产前诊断的伦理原则　产前诊断是一项涉及夫妻、胎儿以及医疗保健机构四方的医疗技术服务。为了安全、有效、合理地实施产前诊断,尊重和保障当事各方的权益,在产前诊断技术服务中实施伦理学监督是法定的要求。
2·1·1　尊重自主、知情同意的原则　产前诊断的实施,应充分尊重当事人的意愿、人格和尊严,保证当事人在充分了解并完全理解了有关产前诊断的相关信息后,在自主自愿的情况下选择是否实施产前诊断并知情同意和签署知情同意书。因此,医务人员应当尽可能地向当事人提供有关产前诊断的信息:可实施产前诊断的方法及目的、实施程序、对母亲和胎儿可能的危害及风险、减少危险的措施、成功率、失败的可能性等。还应提供所实施技术的准确性、局限性、费用等有关信息。知情的当事人应该是夫妻双方,因此,知同意书的签署必须是夫妻双方同时签署。
2·1·2　趋利避害、有利母儿的原则　介入性产前诊断可能给孕妇和胎儿带来损害,而部分非介入性产前诊断,如X线、CT等可能对胎儿有一定危害。因此,关系到母儿的安全和健康。医务人员应以科学的态度,按照趋利避害,有利母儿的伦理原则,根据产前诊断的适应证来选择产前诊断的方法,尽可能地采用风险低、准确性高、花费少的诊断方法。应该完全避免由于人为的因素而选择或不得不选择风险更大的产前诊断手段,比如:本身可以选择羊膜腔穿刺技术,但由于预约时间的原因而不得不选择脐血穿刺技术。
2·1·3　保守秘密、尊重隐私的原则　产前诊断的所有信息是一种非常特殊的信息,涉及到当事人或其家庭的隐私。因为当事人所携带的遗传信息不仅对个人有影响,也可能对其亲属有影响。因此,医务人员的基本责任是为其保守秘密,避免由于产前诊断的结果给当事人或亲属带来不良后果。但如果产前诊断的结果所涉及的遗传风险可能影响当事人亲属时,医务人员有义务将对亲属的可能影响告之当事人,并向他们陈述有关的道德义务。由他们自己决定是否告诉有关亲属。
2·1·4　遵守法规、社会公益的原则　从事产前诊断技术服务的医疗保健机构和人员,应该具有相应的法定资质,在实施产前诊断时必须严格执行有关法律法规的规定和伦理原则,不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。同时,有责任积极参与有关产前诊断的公众教育,提高社会对产前诊断的认识和选择能力,以利于降低出生缺陷发生率。
2·1·5　伦理监督、权益保护的原则　依据相关法律法规规定,实施产前诊断的医疗保健机构应当建立产前诊断伦理委员会,指导、监督本单位产前诊断中的伦理问题,培训相关人员的伦理知识。同时,对产前诊断技术服务实施过程中遇到的伦理问题,进行审查、咨询、论证和建议,以维护当事人的正当权益。
2·2　性别选择的伦理问题　性别选择有利有弊。符合医学需要的性别选择能够保护胎儿和家庭的利益,而非医学目的的性别选择将对人类造成不良影响、性别歧视和人口比例失调。但是,即使符合性别选择的情况,医务人员的责任仅仅是让当事人理解两种性别胎儿各自的患病风险、致病基因携带者风险和正常胎儿的比例,是否进行性别选择由当事的夫妻双方自己决定。
2·3　植入前遗传学诊断的伦理原则　植入前遗传学诊断除遵循产前诊断有关伦理学原则外,还应同时遵从《人类辅助生殖技术伦理原则》和《人胚胎干细胞研究伦理指导原则》的规定。