阴道由副中肾管(又称苗勒管)和泌尿生殖窦发育而来。在胚胎第6周，在中肾管(又称午非管)外侧，体腔上皮向外壁中胚叶凹陷成沟，形成副中肾管。双侧副中肾管融合形成子宫和部分阴道。胚胎6～7周，原始泄殖腔被尿直肠隔分隔为泌尿生殖窦。在胚胎第9周，双侧副中肾管下段融合，其间的纵行间隔消失，形成子宫阴道管。泌尿生殖窦上端细胞增生，形成实质性的窦一阴道球，并进一步增殖形成阴道板。自胚胎11周起，阴道板开始腔化，形成阴道。目前大多数研究认为，阴道是副中。肾管在雌激素的影响下发育而成的，从胚胎第5周体腔上皮卷折到胚胎第8周与泌尿生殖窦融合，其间任何时间副中肾管发育停止，泌尿生殖窦发育成阴道的过程都会停止。
因此副中肾管的形成和融合过程异常以及其他致畸因素均可引起阴道的发育异常。
副中肾管与中肾管发育中的密切关系，也是导致女性生殖系统发育异常的同时可能合并泌尿系统发育异常的原因。副中肾管的发育障碍同样会和中肾管头端的输尿管芽发育障碍有关，因此副中肾管缺如的同时可能合并。肾脏缺如。


　　1 阴道发育异常的分类


　　副中肾管发育异常可以表现为多种形式，每种异常都有其特点。1998年，美国生殖学会(ArS)提供了一种建立在子宫异常程度基础上的分类，在此基础上，根据胚胎学的理论，AFS采用了一种改良的子宫、阴道异常分类法。
　　1．1 副中肾管发育不良包括子宫、阴道未发育(mayer roki．tansky kunster hauser syndrome，MRKH s)，是一种没有生殖潜力特征的生殖系统机能缺陷。其特点在其他章节详述。
　　1．2 泌尿生殖窦发育不良泌尿生殖窦未参与形成阴道下端，典型的患者表现为部分阴道闭锁，闭锁处可以很厚，占阴道长度的一半以上，多位于阴道下段，其上段阴道发育可以正常。本病发生率低，约1／4000～1／5000。
　　1．3 副中肾管融合异常
　　1．3．1 副中肾管垂直融合异常起源于泌尿生殖窦的阴道占1／4。如果这部分增多，来源于副中肾管的阴道部分就会减少。副中肾管垂直融合异常可看作是向下生长融合的副中肾管尾端与向上生长的泌尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致，分为阻塞性和非阻塞性两种，也称为完全性阴道横隔和不完全性阴道横隔，据报道阴道横隔的发病率为1／2100～1／72000。横隔可位于阴道的任何部位，但更常见于阴道中、上段交界部，其厚度为1 cm，阴道横隔很少伴有泌尿系统和其他器官的异常。
处女膜不属于副中肾管的衍生物，而是由泌尿生殖窦上皮的内胚层构成，其为阴道与阴道前庭连接处的一层薄膜，通常于胚胎期形成洞孔，若洞孔形成异常，则为处女膜闭锁。一般归于外生殖器异常的分类，但其也属于垂直融合方面的问题。
　　1．3．2 副中。肾管侧面融合异常两侧副中肾管完全融合异常导致双阴道畸形或称完全性阴道纵隔，以对称性阻塞为特点；两侧副中肾管部分融合异常导致单侧阴道阻塞、阴道斜隔，以非对称性阻塞为特点；下端副中肾管融合失败导致部分性阴道纵隔，阴道纵隔常伴有双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良。
　　1．3．3 副中肾管垂直一侧面融合异常表现为垂直、侧面异常同时存在，也可以合并泌尿道发育异常，此类畸形不属于前述任何一种分类，如阴道纵隔合并不完全性阴道横隔。
　　1．4 副中肾管无效抑制引起的异常性腺发育异常合并副中肾管无效抑制时，表现为外生殖器模糊，如雄激素不敏感综合征。患者虽然存在男性性腺，但其雄激素敏感细胞质受体蛋白基因缺失，雄激素未能发挥正常的功能，副中肾管抑制因子水平低下，生殖器向副中肾管方向分化，形成女性外阴及部分阴道发育，使基因型为男性的患者出现女性表型。


　　2 阴道发育异常的诊断与治疗


　　2．1 副中肾管先天缺如 常表现为MRKH s综合征。由于副中肾管不发育或发育不良，表现为原发闭经，染色体46，XX，女性第二性征发育正常，先天性无阴道或短浅阴道盲端，伴先天性无子宫或子宫发育不良即始基子宫，通常输卵管和卵巢外观正常，常合并其他系统先天性异常，包括骨骼、泌尿系统，特别是肾脏发育异常或肾脏移位，其诊断和治疗在其他章节详述。
　　2．2 泌尿生殖窦发育不良临床上常表现为阴道闭锁。阴道闭锁在新生儿和婴幼儿时期一般无任何症状，往往难以察觉。直至患者进入青春期建立月经周期后，才会发现无月经来潮，阴道积血、周期性腹痛并呈进行性加剧，盆腔可扪及包块。盆腔B超等影像学检查可以协助诊断。症状出现的早晚、严重程度与子宫内膜的功能有关。根据阴道闭锁的解剖学特点将其分为：① I型阴道闭锁。即阴道下段闭锁而阴道上段及宫颈、子宫体均正常。由于患者的子宫内膜功能正常，因此症状出现较早，主要表现为阴道上段扩张，严重时可以合并宫颈、宫腔积血，盆腔检查发现包块位置较低，位于直肠前方，就诊往往较及时，较少由于盆腔经血逆流引发子宫内膜异位症。② Ⅱ型阴道闭锁。即阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良、子宫发育异常、子宫内膜功能异常，症状出现较晚，经血易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症。
　　青春期月经周期建立后，一旦明确诊断，手术治疗是唯一有效的方法。尽早发现、及时手术是预防并发症发生的关键。手术以解除阴道阻塞，使经血引流通畅为治疗原则。
　　2．2．1 I型阴道闭锁处理对于I型阴道闭锁患者应及时行闭锁段阴道切开。在周期性腹痛期，以16号10 cnl长针自阴道闭锁段中央，负压穿刺，见稠厚的咖啡色经血后，沿穿刺针边缘锐性和钝性向上、向周边分离，在探针的指引下行闭锁阴道造穴，至上下贯通。常规探查宫颈发育情况并探查官腔。若官腔与宫颈管均发育正常，则保留子宫，尽量扩大阴道腔隙，若创面较大，可以考虑用大腿外侧皮瓣移植来连接腔隙，形成自体皮瓣人工阴道，造穴成功后，需要用阴道模具扩张阴道以防阴道狭窄。Lucite阴道模具一端为球形，中间有通道，经血可经此流出。模具的球形端对应于阴道上端，模具要留置3—6月，之后坚持每日白天取出，夜间扩张阴道，防止阴道狭窄，此为手术成功的关键。也可以选择两侧大阴唇翻转皮瓣外阴阴道成形术或羊膜阴道成形术。
　　2．2．2 1I型阴道闭锁处理对于Ⅱ型阴道闭锁患者，处理的关键在于是否保留子宫。术前B超检查提示，宫颈发育不良并且未探及宫颈管，腹腔镜检查了解子宫发育情况，当明确为先天性宫颈管闭锁或宫颈缺如、子宫发育异常者，不建议其保留子宫。青春期患者术后长期阴道扩张的依从性仍然是一个问题，可以考虑先行子宫切除术，以缓解症状，待结婚前6个月行人工阴道成形手术。而对于宫颈管、子宫发育良好，无子宫畸形者，可以考虑保留子宫，术前放置金属导尿管，并以助手手指置于直肠为引导，以免损伤膀胱或直肠。造穴成功后，行阴道成形手术，手术方法有：游离皮瓣阴道成形术、羊膜阴道成形术、外阴阴道成形术。
　　因腹痛在外院行阴道造穴手术后未继续坚持佩戴阴道模具，由此阴道成形术后阴道瘢痕挛缩者，Hurst和Rock推荐，在B超引导下抽吸积血缓解腹痛，随后持续口服避孕药以缓解阴道积血的发生。
　　2．3 副中肾管垂直融合异常临床上常表现为阴道横隔。
　　2．3．1 完全性阴道横隔完全性阴道横隔症状与阴道闭锁相似，青春期建立月经周期后，妇科检查发现阴道盲端，可在经血潴留于阴道横隔的上方触及阴道上段积血的块物。治疗原则为：青春期建立月经周期后一旦明确诊断，尽早手术治疗。手术方法必须根据阴道横隔位置、横隔厚度而定。手术应尽可能切除横隔，锐性和钝性向上、向周边分离，至上下阴道贯通，两侧钝性分离以免术后狭窄，常规探查宫颈发育情况。用可吸收线将上下段阴道黏膜吻合。术后将消毒纱布卷制成的3 cm直径模具外敷乳胶避孕套置于阴道吻合处，定期更换阴道模具，直至阴道上皮完全愈合。创面完全愈合后可以性交。
　　2．3．2 不完全性阴道横隔不完全性阴道横隔位于阴道上段者多无症状，位于阴道中段者可影响性生活，一般不影响生育。
　　妇科检查：在横隔中部可见一小孔，阴道较短，可扪及宫颈、宫体。经期经血间歇流出，患者可以表现为经期长，经血淋漓不尽。阴道分娩时影响胎先露部下降。若生育前出现临床症状，则需要行阴道横隔切开手术；分娩时，若横隔较薄，可于胎先露部下降压迫横隔时，切开横隔，胎儿娩出后再切除横隔。若横隔较厚，则行选择性剖宫产手术。
　　2．3．3 处女膜闭锁若在青春期前已发现处女膜闭锁，可以考虑手术治疗。青春期月经周期建立后则表现为周期性下腹坠痛，并进行性加剧，严重者可以肛门或阴部胀痛和尿频，检查可见处女膜呈紫蓝色膨出，可扪及处女膜上方包块，按压则膨出加重。治疗为“x”形切开处女膜，排除积血，常规探查宫颈，切除多余的处女膜瓣，使之开口呈圆形。
　　2．4 副中肾管侧面融合异常临床上常表现为阴道纵隔、阴道斜隔。
　　2．4．1 阴道完全纵隔患者多无症状，性生活、生育和阴道分娩均无影响，往往在妇科检查时发现阴道被纵形黏膜分割成两条纵形通道，上达宫颈，下至阴道外口，该类畸形常常不需要立即治疗。双子宫伴阴道纵隔的患者，一侧宫体发育常优于另一侧，如果性交总是在发育不良的宫体侧阴道内发生，则可能引起不孕或反复流产，此类患者非孕期应予阴道纵隔切除。
　　2．4．2 阴道不全纵隔患者可有性生活困难或不适，妇科检查时发现阴道纵形黏膜未达阴道外口，分娩时胎头可能受阻，所以阴道融合术取决于这种畸形对于不孕和对分娩的影响程度。若阴道不全纵隔影响性生活，应行纵隔切除。若分娩过程中发现，可于先露部下降压迫阴道纵隔时切断纵隔，待胎儿娩出后再切除纵隔。
　　2．4．3 阴道斜隔常合并双子宫、阴道阻塞(单侧、部分或完全)及同侧肾脏发育不良。其I临床症状因个体中阴道、子宫的关系不同而不同，总体上分为3类：①无孔斜隔型(I型)。即单侧阴道完全阻塞、两侧官腔无交通。对于该类畸形临床应该给予足够的重视，青春期月经周期建立后，主张早诊断、早治疗，应减少经血逆流。②有孔斜隔型(Ⅱ型)。即单侧阴道不全阻塞、两侧官腔无交通。往往会表现为隔后腔引流不畅，出现阴道流脓等感染症状。③ 无孑L斜隔合并宫颈瘘管型(m型)。
单侧阴道完全阻塞、两侧宫颈之间有瘘管相通。此类患者很少有月经不规则，因而容易漏诊。手术治疗是本病唯一有效的治疗方法，阴道斜隔切开引流是最理想的手术治疗。
　　2．5 副中肾管无效抑制引起的异常临床上常表现为雄激素不敏感综合征，该类患者其基因性别是染色体46，XY。患者女性第二性征幼稚型，无月经来潮，阴道发育不全，无子宫或残角子宫，雄激素达男性水平，但无男性外生殖器，性腺未下降至阴
囊，多位于盆腔或腹股沟部位，但是为满足其社会性别的需要，阴道发育不良者，在患者有规律性生活时行阴道重建手术。可考虑行腹膜代阴道、乙状结肠代阴道，阴道模具顶压法等治疗，同时切除性腺，手术后激素替代维持女性第二性征。阴道部分
发育者，只需切除性腺即可。