摘要:女性生殖器官在形成过程中因内源性和外源性因素造成各种生殖道发育的异常,导致临床上的青春期腹痛、痛经、不孕不育、流产等症状。超声检查是最常用的诊断方法,MRI为更准确的影像学诊断方法,必要时辅助内镜检查。治疗原则依其畸形类型及患者的意愿而定,如梗阻应尽早手术解除。

　　关键词:女性生殖器官;发育异常

　　女性生殖器官在形成、分化过程中,由于某些内源性因素(生殖细胞染色体不分离,嵌合体,核型异常等)或外源性因素(使用性激素药物)的影响,原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变,导致各种发育异常。1998年美国生殖学会(AFS)根据胚胎学的理论,完善了子宫、阴道异常分类:(1)副中肾管发育不良[1]。(2)泌尿生殖窦发育不良。(3)副中肾管融合异常。(4)副中肾管无效抑制引起的异常。由于女性生殖器官与泌尿器官在起源上相同,因此,妇产科医生在诊断生殖器官异常的同时,一定要考虑是否伴有泌尿器官的异常。

1　女性外生殖器发育异常

　　1·1　处女膜闭锁　又称无孔处女膜。处女膜由泌尿生殖窦上皮的内胚层构成,其为阴道与阴道前庭连接处的一层薄膜,通常于胚胎期形成洞孔,若孔洞形成异常,则为处女膜闭锁。

　　1·2　外生殖器男性化　系外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响所致。常见于真两性畸形、先天性肾上腺皮质增生或母体在妊娠早期接受具有雄激素作用的药物治疗。患者外生殖器的形态很不一致,多数为阴蒂肥大、阴唇融合和外生殖器模糊等发育异常表现。

2　阴道发育异常

　　2·1　副中肾管发育不良　系双侧副中肾管发育不全或双侧副中肾管尾端发育不良所致。包括阴道未发育和子宫发育不良,卵巢功能多为正常,被称为MRKH综合征(mayerrokitanskykunsterhasersyndrome,MRKH’S),是一种以没有生殖潜力为特征的生殖系统机能缺陷。

　　2·2　泌尿生殖窦发育不良　为泌尿生殖窦未参与形成阴道下段所致。根据阴道闭锁的解剖学特点将其分为:Ⅰ型阴道闭锁,即阴道下段闭锁,阴道上段及宫颈、子宫体均正常。Ⅱ型阴道闭锁,即阴道完全闭锁,多合并宫颈发育不良,子宫体发育不良或子宫畸形。

　　2·3　副中肾管垂直融合异常　系向下生长融合的副中肾管尾端与向上生长的泌尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致,分为阻塞性和非阻塞性两种,也称为完全性阴道横隔和不完全性阴道横隔。横隔可位于阴道的任何部位,但更常见于阴道中、上段交界部位。

　　2·4　副中肾管侧面融合异常　两侧副中肾管完全融合异常则导致双阴道畸形或称完全性阴道纵隔,以对称性阻塞为特点;两侧副中肾管部分融合异常可导致单侧阴道阻塞、阴道斜隔,以非对称性阻塞为特点;下端副中肾管融合失败可导致部分性阴道纵隔;阴道纵隔常伴有双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良[1]。值得一提的是非对称性阻塞的阴道斜隔,被称为阴道斜隔综合征,常伴有同侧泌尿系发育异常,多为双宫体、双宫颈及斜隔侧的肾缺如[2-3]。阴道斜隔
分为三个类型:Ⅰ型为无孔斜隔,隔后的子宫与外界及另侧子宫完全隔离,宫腔积血聚积在隔后腔。Ⅱ型为有孔斜隔,隔上有一数毫米的小孔,隔后子宫与另侧子宫隔绝,经血通过小孔滴出,引流不畅。Ⅲ型为无孔斜隔合并宫颈瘘管,在两侧宫颈间或隔后腔与对侧宫颈之间有小瘘管,有隔一侧子宫经血可通过另一侧宫颈排出,引流亦不通畅。

　　2·5　副中肾管垂直-侧面融合异常　垂直-侧面融合异常表现为垂直、侧面异常同时存在,如阴道纵隔合并不完全性阴道横隔,此类畸形不属于前述任何一种分类。也可以合并泌尿道发育异常。

3　宫颈发育异常

　　由于副中肾管尾端发育不全或发育停滞所致宫颈发育异常,主要包括宫颈缺如、宫颈闭锁、先天性宫颈管狭窄、宫颈角度异常、先天性宫颈延长症伴宫颈管狭窄、双宫颈等宫颈发育异常。

4　子宫发育异常

　　子宫发育异常多因形成子宫段副中肾管发育及融合异常所致。子宫的各种畸形在生殖道畸形中最为常见,分类也最多。

　　4·1　副中肾管发育不全所致的异常

　　4·1·1　先天性无子宫　两侧副中肾管中段及尾段未发育,常合并无阴道。

　　4·1·2　始基子宫　始基子宫也称痕迹子宫,两侧副中肾管向中线横行延伸会合后不久即停止发育,子宫很小,多无宫腔或虽有宫腔却无内膜生长。

　　4·1·3　幼稚子宫　幼稚子宫即子宫发育不良,副中肾管会合后因某种原因短时期内停止发育。可以发生在胎儿发育或出生后到青春期以前的任何时期。子宫很小,多无宫腔或有宫腔,多无内膜生长。

　　4·1·4　残角子宫　一侧副中肾管发育正常,而另一侧副中肾管中下段发育缺陷,多数仅通过纤维条束与发育侧子宫联接。子宫很小,宫腔内可有内膜生长。

　　4·1·5　单角子宫　一侧副中肾管发育完好,形成一发育较好的单角子宫伴有一发育正常的输卵管,而对侧副中肾管未发育。子宫常小于正常,但宫腔内膜多有生长。

　　4·2　副中肾管融合障碍所致的异常

　　4·2·1　双子宫　副中肾管发育后完全没有融合,各形成独立的输卵管、子宫、宫颈及阴道,每个子宫各有单一的输卵管和卵巢,伴有双宫颈、双阴道。也有双子宫、单宫颈、单阴道或双子宫、双宫颈、单阴道者,可伴有或不伴有阴道纵隔。

　　4·2·2　双角子宫　两侧副中肾管尾端已大部融合,末端中隔已吸收,但子宫底部融合不全,导致子宫两侧各有一角突出,称双角子宫。宫底部轻度融合不全时,表现为宫底部向宫腔内轻度内陷,程度可不同,形似马鞍,故称鞍状子宫。

　　4·2·3　中隔子宫　两侧副中肾管融合后,中隔吸收的某一过程受阻,形成不同程度的中隔,即将宫腔分为两半,但子宫外形完全正常。将宫腔完全隔成两部分者称为完全中隔,仅部分隔开者为不完全中隔。

5　生殖道发育异常的诊断

　　5·1　病史与临床表现　详细询问病史,如患者有青春期腹痛、原发性闭经、痛经、不孕、习惯性流产、胎位不正或难产等病史,应想到生殖道发育异常的可能,需进一步进行妇科检查及相关辅助检查。

　　5·2　妇科检查　外生殖器的形态有助于外生殖器发育异常的诊断,妇科检查和必要时三合诊可以帮助了解阴道、宫颈和子宫的情况。

　　5·3　超声检查　超声检查因其无创和价廉是临床上对患者初诊的首选方法。便于观察女性内生殖器的形态、大小、位置及比邻关系。通过经腹、经阴道、经直肠、经会阴等多种途径进行超声检查,可使诊断更为明确。

　　5·4　子宫输卵管碘油造影　该方法可以显示宫腔和输卵管的位置、形态、大小,能够较好地显示大部分子宫发育异常,是诊断子宫畸形的主要方法,有其他辅助检查不可替代的优势。

　　5·5　电子计算机扫描(CT)　CT扫描时间短,空间分辨率高,解剖图像清晰、恒定、易于比较,能显示完整宫颈、宫体。但CT的常规横断面扫描不能提供器官结构最理想的图像,并且CT软组织分辨率低,对子宫内膜、肌层难以区分,因此,对于子宫发育异常的诊断具有一定的局限性。

　　5·6　磁共振成像(MRI)　MRI提供了高分辨率的子宫体、宫底和内部结构的图像,无电离辐射,基本上能明确诊断各种生殖道畸形,是目前诊断女性生殖道畸形的最准确的方法,还能评估可能合并存在的泌尿系统畸形。缺点是费用较高,不能普遍应用[4]。

　　5·7　内镜检查　腹腔镜可直接观察子宫外观形态,宫腔镜可发现宫腔内畸形,二者联合应用可同时评估宫腔内情况和子宫轮廓,对子宫畸形的诊断更有优势。因为是手术检查,也可同时手术治疗,是目前常选择的方法。

6　生殖道发育异常的治疗原则

　　生殖道发育异常明确诊断后,治疗原则依其畸形类型及患者的意愿而定。对于无临床症状或不需要解决生育问题的患者可不进行治疗。但如社会性别为女性的雄激素不敏感综合征等存在男性性腺患者,应切除腹腔内性腺以防恶变。如发生生殖道梗阻,尽早解除梗阻非常必要,手术治疗通常为有效解除梗阻的方法。无阴道或阴道发育不良者可行阴道重建手术解决性生活问题。