脊柱裂是胎儿常见的中枢神经管畸形之一，是由于在胚胎发育时期受某些原因影响而造成神经管不能闭合所致。脊柱裂在我国的发生率为0.274%，其中开放性脊柱裂占30.9%。尽管可以通过超声检查来诊断开放脊柱裂，但在孕14周以前由于病灶较小和常规超声检查胎儿解剖结构中缺乏可靠的颅骨和脑组织形态改变的间接征象（如“柠檬头”和“香蕉小脑”）；另外，早孕期脊柱骨化未完全，超声难以直接观察脊柱的形态和排列异常等直接征象，目前筛查和诊断开放性脊柱裂胎儿大多在中晚孕期。超声在孕11～13+ 6周胎儿面部正中矢状面上测量颈项透明层（nuchal translucency，NT）已经作为筛查染色体异常的手段之一。在这个切面上，可以观察到位于脑干和脉络丛之间的第四脑室，由于第四脑室回声与颈项透明层相似，故命名为颅内透明层( intracranial translucency，IT) 。开放性脊柱裂胎儿脑组织向尾侧移位，导致第四脑室受压变小，而正常孕11～13+6周胎儿第四脑室清晰可见。本文通过几篇文献复习，与大家一起分享一个新的可能是更早期的诊断开放性脊柱裂的指标——颅内透明层（IT）。

 

我科病例分享：

——黄苑铭，马小燕，黄冬平，张海春，陈丹．超声检测孕11～13+6周胎儿颅内透明层的研究［J/CD］．中华医学超声杂志: 电子版，2011，8(4):772-777．

 

本文引述文献：