四面荷花三面柳，一城山色半城湖，时维六月，大美泉城。2016年6月4日，由中国优生科学协会主办，山东医学会医学遗传与优生协会分会、济南医学会遗传与优生专业委员会协办，济南市妇幼保健院承办的“第二届全国遗传性疾病诊断与优生咨询学术研讨会暨全国出生缺陷预防与遗传优生学术论坛”在美丽的泉城济南拉开帷幕。本次大会邀请了在产前诊断、出生缺陷预防、医学遗传学、产科高危妊娠等领域的多位专家学者对染色体病、遗传代谢病、不良生育史再生育指导、产科高危妊娠管理等产科热点问题进行专题讨论。来自全国400余名产科、围产保健、遗传优生咨询、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查、儿科、生殖医学、B超等专业的医务人员及细胞遗传学、分子遗传学实验室专业技术人员代表参加此次大会。


　　济南市妇幼保健院副院长蔡艳教授主持了大会开幕式，首先介绍了参会的领导、专家有全国产前诊断技术专家委员会办公室主任、北京协和医院边旭明教授，中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生检测办公室主任朱军教授，南方医科大学附属深圳妇幼保健院李胜利教授，中国优生科学协会张咸宁秘书长、山东省卫生计生委妇幼健康服务处乞蔚国处长，山东省医学遗传与优生学会主任委员、山东大学齐鲁医学部科研与国际交流处处长、院长助理刘奇迹教授，济南市卫生计生委杨玉华副主任，济南市妇幼保健院张运利院长，蔡艳教授对他们的到来表示由衷的感谢，对与会来宾表示热烈的欢迎。济南市妇幼保健院张运利院长、济南市卫生计生委杨玉华副主任、中国优生科学协会张咸宁秘书长、山东省卫生计生委妇幼健康服务处乞蔚国处长先后致开幕词，对参会来宾表示热烈欢迎；对山东省的出生缺陷防控工作取得的成果表示肯定，对济南市妇幼保健院所做的努力表示肯定，也对其今后工作提出了期望与要求；并表示面对二孩、高龄生育高潮的严峻挑战，此次大会的举办十分适逢其时，具有重大意义；最后预祝大会圆满成功。中国优生科学协会创始人之一李崇高教授为本次大会题词：优生论坛泉城开，二胎政策继开来。出生缺陷重预防，生育健康首关爱。


开幕式后，随即进入大会学术交流环节。

产前超声常见问题解读——李胜利教授  南方医科大学深圳医院、附属深圳妇幼保健院

　　李胜利教授对产前超声常见问题进行了解读。李教授分别介绍了强烈提示胎儿染色体畸形及发生染色体畸形可能性低的胎儿结构畸形，指出超声软指标更多针对的是高危人群，缺乏在低危人群中的研究，因此并不适用于所有人群。早孕期最有价值的软指标为NT值，其他软指标单独出现时并不建议行侵入性检查。中孕期超声检查的目标在于筛查结构畸形及胎儿大小，而非软指标筛查，因此我们要正确认识中孕期微小异常，勿夸大其提示意义。随后李教授重点介绍了神经系统的超声软指标：侧脑室扩张、颅后窝池增宽、室管膜下囊肿、透明隔腔增宽等，当出现上述异常时，应该关注是否存在其他颅内畸形，如无，则重点在于追踪复查。最后李教授指出早中孕期超声检查应回归到以胎儿结构异常筛查为主要目的的检查，而染色体异常的检查主要交由基因检测。

高通量基因测序产前筛查（NIPT）——边旭明教授 北京协和医院
　　边旭明教授的授课内容是高通量基因测序产前筛查，首先介绍了筛查的概念，并强调筛查不能代替介入性产前检查，因为筛查存在一定的假阳性率及假阴性率。边教授为大家阐述了产前筛查的发展历程，指出各阶段筛查手段均存在其优、缺点。NIPT是分子时代最新的产前筛查技术，在一定程度上弥补了之前唐氏筛查和介入性产前诊断所面临的问题。对于NIPT技术的应用，各种国际组织纷纷颁布指南，中国也于2015年颁布了相应的政策法规来加以规范。NIPT的目标疾病主要为常见胎儿染色体非整倍体异常,如T21、18、13，其适用时间为12+0-26+6周。在NIPT的临床应用中，医生应详细问询病史，将受检人群进行分类：适用人群、慎用人群及不适用人群，并严格遵循其检测前、中、后的流程，且需注意其报告是临床报告，而非检验报告。对于NIPT这种新兴技术，不但有政策法规的规范，还有严格的临床质量控制。

新形势下的中国出生缺陷现状和挑战——朱军教授 中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室

　　朱军教授首先运用数据描述了中国出生缺陷的现状：人口数量庞大、环境危险未得到有效控制、有效干预措施普及不到位，50%出生缺陷原因不明，出生人口增加等，这导致了其防控形势的严峻性。中国出生缺陷的综合防治提倡三级预防，国家政府无论从政策层面还是投入方面都大力支持出生缺陷防控工作。但目前仍存在一些问题，如一级干预技术缺乏规范，尚未得到有效普及，二级干预技术应进一步加大行业及行政的管理，三级干预技术发展应加速进行，对此朱教授指明了出生缺陷干预技术的发展方向，同时提出若干问题的思考。

单基因遗传病基因诊断与遗传咨询——龚瑶琴教授 山东大学医学院

　　龚瑶琴教授为我们带来的是单基因遗传病基因诊断与遗传咨询。单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病及Y连锁隐性遗传病，龚教授介绍了这些疾病的遗传特点及再发风险，其中着重讲解了X连锁显性遗传病的女性杂合子表型存在广泛变异，这是由于X染色体随机失活所导致的；并以一例匈牙利家系的X连锁遗传性耳聋致病基因COL4A6具体地描述了X连锁隐性遗传病的遗传特点。龚教授认为基因诊断是预防遗传病患者出生的关键，而发现致病基因是开展基因诊断的前提，并列举大量实例阐述了基因型与表型的关系。最后龚教授强调在遗传咨询中可应用遗传分析法排除以明确是致病突变还是多态。

遗传病致病基因发现——张学教授 中国医学科学院 北京协和医学院

　　张学教授的授课内容是遗产病致病基因发现。张教授首先介绍了经典遗传病包括孟德尔病及染色体病，其中孟德尔病的研究回答了生物医学的重大问题，是转化医学和精准医学的范例。随后张教授讲解了其经典策略（定位克隆、动物模型等）与发展现状（二代测序技术），新技术的应用使越来越多的孟德尔病分子基础被揭示。张教授列举了短指畸形新型基因及典型骨节病Hoxd13的发现详述了经典策略，又通过ALS亚型连枷臂综合征hnRHPA1基因的错义突变及X-连锁智力障碍RPL10基因突变的发现揭示了全外显子组测序技术。最后张教授提出在遗传病致病基因发现的工作中，我国要加大基础与临床、临床与临床的合作与分享。

分子遗传学时代的产前诊断：如何构建以全基因组芯片为核心的染色体病诊断技术体系——蒋宇林副教授 北京协和医院

　　蒋宇林副教授为大家介绍了如何构建以全基因组芯片为核心的染色体病诊断技术体系。染色体分析方法在不断进步，各种技术层出不穷，检测范围覆盖从1bp至100mMb。微缺失微重复综合征也是染色体病的重要部分，但单纯的核型分析却不易检出，例如WHS的4号染色体短臂的部分缺失及SMS17号染色体短臂的部分缺失，这就要求临床染色体检测分辨率不断增加。对于有必要microarray进行产前诊断的病例，蒋宇林副教授尝试提出构建以核型分析为基础，microarray技术为核心，多种遗传诊断技术相互支撑的染色体病诊断体系。蒋宇林副教授还通过8个病例的列举讲解了如何构建这种体系及体系构建以后对于不良生育史再生育指导等的重要意义。

高通量测序时代遗传病的基因诊断——刘奇迹副主任 山东大学医学院医学遗传学系、实验畸形学教育部重点实验室

　　刘奇迹副主任为我们带来的是“高通量测序时代遗传病的基因诊断”。现代提倡的精准医学需要在科学发现水平上发现基因组数据，然后采取个性化方案进行预防、治疗。致病基因的发现是罕见病预防的重要手段，基因的测序至关重要。测序技术历经三代，其中高通量测序属于二代测序技术，已在国内广泛开展。对于罕见病的基因测序主要有目标基因测序、全外显子测序、全基因组测序，对此刘奇迹副主任还介绍了一些针对临床的数据库及浏览器。最后刘教授介绍了山东省罕见病转化医学研究平台的一站式服务。

脆性X综合征及相关疾病FMR1基因检测——蔡艳教授 济南市妇幼保健院

　　蔡艳教授详细讲解了脆性X综合征及相关疾病FMR1基因检测。遗传代谢病因素、孕期疾病、儿童期疾病及损伤、环境因素均可导致智力低下，其中遗传代谢病中常见的有唐氏综合征、FXS，rett’s综合征。蔡教授介绍了FXS研究的发展历程，研究发现FXS主要与FMR1基因相关，且95%与其(CGG)n的重复数相关，当重复数位于前突变区间（59-200）可表现为卵巢早衰和（或）震颤共济失调综合征，位于全突变区间（>200）时则表现为智力低下（男性100%，女性50%）。国外自1993年始相继发布了FXS相关指南，这些指南详细规定了需要进行FXS检测的人群，其中ACOG还提出了建议的产前筛查流程。FXS具有四大特征：1、发病机制明确；2.症状严重，尚无有效治疗方法；3.携带者症状从轻度至中度不等；4.可动态遗传给后代，针对这四大特征，我们应该行筛查和产前检测进行出生前干预，再生育家庭需要进行携带者检测和产前检测，分子水平的脆性X检测应结果明确，而检出阳性病例后其家系分析十分重要。FXS的检测应遵循一定的流程，需要进行精确定量，这必须以专业的遗传咨询为基础。

孕期营养与妊娠期相关疾病——辛虹教授 河北医科大学第二医院

　　辛虹教授对孕期营养与妊娠相关疾病的关系进行了详细讲解。首先辛教授介绍了成人疾病胎儿起源假说及相关的节约表型、发育可塑性、预知适应反应假说，说明了健康生命从孕育开始。接着辛教授具体介绍了维生素A、B、D、K等维生素，Ca、Fe、Zn等矿物质及微量元素缺乏对母体及胎儿的影响，并提出了相应的补充建议。但孕期营养的补充并不是无限制的，也要注重饮食管理从而控制孕期体重，合理膳食可以降低妊娠期疾病，妊娠期体重管理可影响母儿双方。最后辛教授介绍了妊娠期糖尿病的营养治疗及具体食谱的制定。

瘢痕子宫引产的相关问题——马玉燕教授 山东大学齐鲁医院

　　马玉燕教授为我们解答了瘢痕子宫引产的相关问题。剖宫产率的增高导致瘢痕子宫中晚期妊娠引产的比例逐年增加，同时使得子宫破裂、前置胎盘等远期并发症增加。马教授首先介绍了中晚期引产的适应症、禁忌症及引产方法(包括药物引产及水囊引产)。对于瘢痕子宫合并前置胎盘的特殊情况，传统的引产方式为剖宫取胎，这种方式对患者损伤较大，现在技术的发展使得其可应用介入治疗（子宫动脉栓塞）加药物引产，这种方式具有预防出血、保留子宫及生育能力及促进引产的优点，但也不能忽视其并发症，且在引产之前要进行必要的检查，向患者充分告知风险。对于瘢痕子宫前置胎盘合并胎盘植入，则一般选择剖宫取胎术。

各位专家的精彩授课使得参会来宾热情高涨，共同期待明日的精彩内容。

以下为今日大会精彩花絮：



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