相信大家还在对昨天的学术讲座意犹未尽，那么今天小编继续带大家走进“第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会 暨第五届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”15日的精彩现场。


临床遗传学及新技术专场


中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人 顾卫红研究员 《CHPO介绍》

人类表型术语集（Human Phenotype Ontology，HPO），旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇，每个术语描述一种表型异常。中文人类表型标准用语联盟CHPO是一个志愿参与的项目，旨在中国建立一个开放平台，联合各相关领域专业人士，逐步建立中文临床表型术语标准，推动HPO在中国的应用，并参与HPO的优化更新，从而支持中文使用者的临床和科研工作。


南方医科大学肿瘤研究所 郝冰涛教授 《染色质空间组织与人类疾病》

郝冰涛教授为大家介绍了关于染色质空间组织和组织蛋白与人类疾病的一些关系。并从Cohesin与遗传病、染色质空间组织与肿瘤进行详细讲解。其中Hi-C技术——以高通量测序为手段，以3C技术为基础的染色质构象捕捉技术。Hi-C可以全基因组范围检测染色体易位。


北京优乐复生可有限公司 张翼博士 《下一代测序分析在遗传病诊断检测中的应用》

北京希望组生物科技有限公司 CEO汪德鹏 《三代测序在遗传病诊断领域的应用》 

北京金准基因科技 余鹏 《捕获测序方法检测可靠性简便评价方法》

中国医学科学院基础医学研究所 张学教授 《基因突变的致病性确定》

南方医科大学附属深圳妇幼保健院产前诊断中心主任 谢建生教授 《再生育遗传风险评估和高通量DNA测序技术的临床应用》

再生育常见风险因素包括，不良妊娠史：自然流产、胎儿畸形；不良生育史：生长发育落后；夫和/或妇为单基因遗传病至病基因携带者；夫和/或妇为染色体异常携带者；高龄夫妇；产前筛查异常：实验室和影像学异常。孕前风险评估包括，畸形胎儿孕育史；儿童整体发育迟缓（global development）生育史：指儿童在两个或两个以上领域存在发育迟缓；单基因遗传病隐性致病基因携带者筛查。


基因慧 创始人&CEO 汪亮 《NGS在遗传诊断中的应用》

安徽医科大学校长 曹云霞教授 《线粒体遗传病与线粒体捐赠》

线粒体遗传病（mitochondriopathy）：是指因mtDNA缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍，能量来源不足而出现的一组多系统疾病。特点包括，由mtDNA突变引起；病症涉及器官越多，症状越严重，最先受损的是中枢神经系统；具有母系遗传特点：通过母亲、女儿遗传给下一代；mtDNA具有阀值效应的特性：只有当异常mtDNA越过阀值才会发病。


上海交通大学附属儿童医院医学遗传科副主任 王伟副主任医师  《从NGS结果变异到临床诊断》

成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心主任 吕康模主任医师 《非孟德尔遗传病的遗传咨询》

非孟德尔遗传病包括，1、嵌合型，Mossaicism Somatic & Germline Mosaicism：X染色体失活，NF1，OTC,血友病A,DMD；2、线粒体DNA突变：母系遗传；3、遗传印记病Genetic Impringting。


河南省人民医院医学遗传研究所 侯巧芳副主任医师 《单基因病临床诊断与产前诊断》

大会特别关注

病痛挑战基金会创始人、秘书长 王奕鸥 与我们一起分享了关于罕见病的议题：病痛挑战 共同直面。

王奕鸥自己就是罕见病成骨发育不全患者。王奕鸥和大家一起分享了自己与罕见病友的故事。希望患有罕见病的朋友们需要跨越五座山峰：意识到生病；确诊；治疗；遗传；与病共处。而成立病痛挑战基金会，我们的愿景是为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境；我们的使命是通过搭建平台、多方联动，解决罕见病群体面临的迫切问题。希望大家关注罕见病，关注罕见病患者，生而不凡，怀有希望的生活；生而不凡，有勇气面对挑战；生而不凡，更要抱团取暖；生而不凡，我们从不罕见。

 胎儿医学及生殖医学专场


第三军医大学西南医院 梁志清教授 《胎儿宫内外科治疗进展》

胎儿影像学检查和产前诊断是胎儿治疗的关键：可尽早发现胎儿疾病；可进行相应的围产期管理，从而影响预后。有效的产前诊断可导致下列结果：终止妊娠；分娩地点/时间的变化；参与分娩的医务人员的变化；胎儿治疗（药物或手术）。发展胎儿外科的意义：可改善先天性畸形病儿的结局；预防胎儿死亡；预防新生儿死亡/或减少远期的患病儿。


第三军医大学西南医院超声科主任 郭燕丽教授 《超声心动图在中孕期胎儿心脏畸形筛查中的应用价值》

以下几类高危孕妇需要常规进行产前超声心动图检查：高危妊娠或过期妊娠的孕妇；妊娠前三个月有感染或服药史，尤其是因感冒或病毒性风疹用药者；长期接触毒物及放射线史，例如从事化工行业者；患有血液病、内分泌病、结缔组织疾病、心血管疾病或遗传病；孕妇有吸烟、饮酒等不良嗜好；孕妇有心内、心外畸形的不良生育史，有心脏病家族史，其他检查已证实或怀疑胎儿有心内、心外畸形或染色体异常；宫内发育异常，羊水过多或过少；胎儿心率过快、过慢或节律不齐。


深圳大学第一附属医院 王诗雅医师 《联合早孕期超声检查与NIPT筛查胎儿染色体非整倍体》

郑州大学第一附属医院 刘宁医师 《胎儿消化系统超声结构异常的临床评估》

胎儿消化系统异常种类繁多；超声诊断和鉴别诊断是关键；正确认识各种畸形的超声征象是诊治的关键；动态观察和随访必要且重要；整体预后好，具体问题具体分析；最后更要做到和患者真诚的沟通。


第三军医大学西南医院放射科 蔡萍副主任医师 《胎儿MRI在胎儿外科治疗的应用价值》

广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断科主任 尹爱华教授 《CMA在超声异常胎儿的检测意义》

尹爱华教授为大家概述了超声胎儿异常。并为大家讲解了CMA在超声异常胎儿的应用和高通量测序技术在超声异常胎儿的应用。


华大基因 陈芳博士《胎儿有核红细胞研究新进展》

第三军医大学西南医院妇产科 王丹副教授 《二胎生育的出生缺陷预防》

北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 冯涛 《推动NGS在辅助生殖领域的临床普及——从原理到实践》

第四军医大学唐都医院妇产科主任 王晓红教授 《辅助生殖与表观遗传》

中南大学生殖与干细胞研究所 谭跃球教授 《PGS、PGD染色体数目异常及CNV检测的临床价值评估》

胚胎染色体异常时影响生殖健康和IVF效率的主要因素；囊胚或极体活检结合全染色体分析技术是PGS技术发展的趋势；测序技术有可能提供更多的信息用于胚胎的选择；但目前有关新的PGS策略的有效性和安全性仍然需要更多循证医学的证据。


国家辅助生殖与优生工程技术研究中心 山东大学附属生殖医院 高媛副研究员 《PGS/PGD单基因病检测的新技术及展望》

上海市第一妇婴保健院生殖医学中心 刘淼鑫医师 《精子因素对IVF结局的影响》

大会论文交流环节

精彩瞬间

主持风采