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1、该指南将提供最新的信息，这些信息来源于临床实践、与该技术相关的流产率、最佳的操、作技术和实施时间，培训和能力以及临床管理事项。
2.介绍和背景
羊膜腔穿刺术是英国目前最常见的侵入性产前诊断检查方法。大多数羊膜腔穿刺术的目的是为了获得羊水来做染色体核型分析检查，大部分医生会选择在孕满15周以后实施穿刺。孕15周前的羊膜腔穿刺术被认为是“太早了”。
绒毛膜取样术（CVS）通常在孕10到13周之间进行，是从子宫里吸出绒毛组织而不是羊水。CVS有经腹和经宫颈两种实施途径。经腹CVS还可用于大于孕13周的的妊娠。
3.证据确认和评价
Cochrane系统评价数据库和Cochrane临床对照实验登记库被用来检索相关的双盲随机对照实验（RCTs），系统评价和meta-分析。同样也检索了1966至2003年的Medline和Pubmed数据库。
用相关的Mesh主题词和所有的副主题词来检索数据库。关键词搜索如“羊膜腔穿刺术”、“ 绒毛膜取样术”、“标准”和“副作用”综合应用。
该指南中对证据类型的定义来源于美国卫生健康质量研究中心。只要可能，指南的建议将建立在充分证据的基础上或和它们有紧密联系。缺乏证据的地方会着重标记并注上“这方面的研究欠缺”的字样。
4.流产率
羊膜腔穿刺术所致的流产率大约是1％ | A |
关于羊膜腔穿刺术所带来的流产风险的最佳证据是丹麦1986年报道的一个随机对照实验1。这个研究随机选取了4606名年龄在24-35岁间的低风险怀孕女性分为羊膜穿刺组和不穿刺组，羊膜腔穿刺是在B超的实时监控下选择20号穿刺针进行操作的。大多数穿刺时间选择在孕16至18周之间。穿刺组的流产率比对照组要高1％左右，这个数值常在遗传咨询中被引用。超过50％的穿刺是由同一个穿刺者进行的，其余的是由4个技术不太熟练的医师进行操作的。要求尽可能的避免误伤胎盘，但还是有15％的病例胎盘穿孔。仅0.5％的病例抽出的是血性液体。 | 论证力度Ib |
最近几个比较大的非对照实验结论是该项技术操作所致的流产率能够降低到0.5％左右。不过，对于确定穿刺术后的流产是否由穿刺引起的这个问题上还是有争议，特别是穿刺术后多长时间内的流产算是由穿刺引起的。操作医师应该知道这方面的知识，如果告知孕妇的是低于1％的流产率，应该确定与之相应的合适回访时间。
CVS术后的流产率比孕中期羊膜腔穿刺术术后的流产率要高 | A |
目前尚未有研究对CVS术后的流产率和未做CVS组的流产率进行对照。 | 证据力度Ia |
5.羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术时间
孕满14周以前的早期羊膜腔穿刺术与孕中期羊膜腔穿刺术或CVS相比并不是一个安全的选择 | A |
有一个随机研究比较了经腹绒毛膜取样术和早期羊膜腔穿刺术，发现后者导致的流产率更高一些9。最近加拿大一个大型前瞻性随机研究报道，早期羊膜腔穿刺术与“晚些” 羊膜腔穿刺术相比，流产率更高（7.6％与5.9％）10。一个重要特征就是早期羊膜腔穿刺术组的胎儿畸形足发生率增高了十倍。
因此建议，只在特殊情况下才采取早期羊膜腔穿刺术，并要告诉孕妇有可能伴随的并发症。 | 论证力度Ia/Ib |
建议在孕满10周以前最好不要做CVS | B |
CVS与口颌四肢发育不全和单发四肢缺陷之间的关系目前尚存在争论，这个问题最早是1991年提出来的，当时289名孕8周到9+3周接受CVS术的孕妇生下的孩子中，有5个发现有肢体发育不全。但随后的一个分析并未发现该发生率和人群发生率之间的差异，其中大部分的CVS术都是在孕10周以后进行的。而另外一些分析则支持两者有关联这个观点，虽然大部分病例只发现了极少数的口颌四肢发育不全综合征，且肢体短缩畸形的发生率并不高于1/2000的人群发生率。大多数机构还是选择不在孕满10周以前做CVS，而随后的大多数研究也不包括孕10周以前的CVS。孕9周前进行的CVS仍有可能导致四肢缺陷或其他缺陷，甚至是很有可能，因为CVS可能导致胎盘血流循环受影响，从而导致短暂的血流低灌注和血管痉挛现象。 | 论证力度III |
6.知情同意书
在实施羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术以前，签署正式的知情同意书是比较好的临床行为。操作应该与皇家医学会和RCOG机构共同制订的知情同意书上的操作过程相一致。推荐使用卫生署的知情同意书格式3。
书面或口头的知情信息应该包括：操作可能会产生什么样的结果，怎样操作，什么时候做以及由谁来操作，怎样监控这类问题。还应该提供下面这些信息：
● 国家和地方关于该项操作的风险性
● 在当地细胞遗传学实验室样品分析(而后保存样品)
● 实验室分析的准确性
● 培养失败率
● 取报告的时间
● 用什么方式通知结果
● 获得检查结果后去找专科医师咨询的提示
如果没有书面知情同意材料，那么咨询过程，包括口头上的同意与否，都应该清楚地记录在病人的本子上。
7.方法
羊膜腔穿刺术一直被认为是具有较高成功率和较低“ 出血”率， 可能与直接处于B超监视下以及穿刺针尖一直都清晰可见有关 | B |
羊膜腔穿刺术所使用的方法在文献中有不同的描述。通常“盲式”操作过程包括触诊子宫的外形，把针插入选择好的点。而在超声引导下的穿刺，子宫的内容物特别是胎盘位置是可视的。穿刺操作前，在母亲腹部标记出一个合适的位置，然后从腹部移开超声探测器，把针从标记位置插入。虽然这项操作可以使操作者对羊膜腔穿刺术的可行性进行评估，但它并不能完全确保胎儿的安全性。相反，实时超声的应用可以使穿刺一直处于“超声的监测下”。 | 论证力度III |
穿刺过程中的超声监测最好由穿刺者来掌握。还有一种选择是超声监测是由一个单独的操作者来掌握的。无论医师个人的看法如何，现在还没有客观证据能证明其中那种方法更好。
如果能提供到达羊水的方便途径且能避免穿刺针扎到脐带上，经胎盘的方式也可能是合适的 | B |
虽然传统的穿刺术以其能避开胎盘而被采用，但自超声实时监测实施以来，最近的证据表明穿孔并不与并发症增多有关。虽然Tabor et al. 1认为胎盘穿孔后流产率虽有所增加，但是另外三个囊括了2000多人的大型研究17-19并没有证实经胎盘CVS术实施后的流产率有所增加。不过在这三个研究中，只有一篇提到了穿刺针的型号大小17。事实上，如果只有经胎盘途径才能使羊水池不被血污染的话，可以选择这种方法。所有的学者都强调了穿刺进针时要从胎盘最薄处进。 |
