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近年来，高分辨率的超声成像和产前检测技术的发展明显提高了胎儿异常的产前诊断率，而外科设备和微创技术的创新，加之小儿麻醉和围产期护理的改进，使得有些胎儿畸形和双胎输血综合征的产前母胎手术治疗成为可能。不过，多数的非致命性胎儿异常，可以出生后通过小儿外科手术纠正或治疗，而胎儿染色体异常与致命性胎儿异常，终止妊娠是绝大多数孕妇及家庭的选择。
产前诊断和母胎手术为胎儿异常的治疗创造了机会。提出母胎手术建议之前，需要考虑的因素有疾病的异质性、拟手术干预的侵入性风险、胎儿治疗相关的母胎并发症、长期母胎结局的数据。这些情况可能限制治疗选择，使孕妇及孕妇家庭的决策复杂化。
作者：徐静
单位：江苏省镇江市妇幼保健院
一、胎儿异常时的医学考量
胎儿异常的处理方式应平衡孕妇的风险与胎儿的利弊，保证孕妇作为主要决策者的自主权。在评估期待性管理、母胎外科手术或终止妊娠风险时，医务工作者考虑的伦理标准包括：（1）所建议的胎儿干预（或不干预）预期能挽救胎儿生命或预防未来严重和不可逆的疾病、损伤或残疾；（2）所建议的干预（或不干预）对胎儿的发病和死亡风险最小；（3）对孕妇的死亡、疾病、受伤或残疾的风险，包括未来妊娠的风险，预计较低或是可控的。
有些胎儿异常与妊娠并发症的风险增加有关。如羊水过多通常发生在先天性膈疝或无脑畸形等有严重胎儿异常的妊娠中，可增加孕妇早产、胎盘早剥和产后出血的风险。妊娠合并非免疫性水肿可能导致孕妇镜像综合征，可增加与高血压和子痫前期相关的孕妇并发症风险。
一般来说，胎儿治疗几乎不考虑自身健康的孕妇状况。胎儿手术对孕妇直接的医疗益处非常少，对宝宝未来的好处需要大于对孕妇和胎儿可能的坏处。母胎手术不仅在手术过程中对孕妇构成风险，对女性未来的妊娠甚至一生均可能构成一定的风险。胎儿异常诊断后，应由多学科专家组提出治疗建议，准父母为未出生的宝宝做出决定，甚至生死决定。一些胎儿异常如双胎输血综合征或胎儿先天性膈疝，孕期不手术的结局几乎100%致命。
胎儿手术到胎儿娩出往往子宫有两个切口，一个是胎儿治疗的子宫切口，另一个是子宫下段剖宫产横切口，子宫瘢痕对未来的妊娠和生育结局有影响。因此，一般建议孕妇将随后的受孕推迟至少18~24个月。
二、胎儿异常时的孕妇风险
在妊娠中期面临胎儿异常的诊断时，孕妇及家庭往往有几种选择，包括终止妊娠、孕期的母胎手术、产后宝宝的外科手术、产后宝宝的姑息治疗。对后两种方法，孕妇的风险考量主要在心理方面，本文主要谈论前两种情况对孕妇的风险。
终止妊娠的孕妇发病和死亡风险非常低，由于母胎手术的风险和不确定性、医疗资源、家庭的经济状况等多方面原因，目前终止妊娠仍是严重胎儿异常的最常选择。胎儿异常终止妊娠在一定胎龄之前是合法的，一般由孕妇家庭提出申请、产前诊断中心确认及通过医院伦理委员会的审核即可实施。从世界范围内来说，可以终止妊娠的最大胎龄因国家而异，其适应证可能因胎儿产前诊断疾病的严重程度、孕妇的意愿和对孕妇健康的风险而异。
母胎手术，包括开放性和胎儿镜手术，在大型胎儿医学中心已广泛实施。尽管缺乏关于孕妇并发症的具体数据，一般认为胎儿镜对孕妇是安全的，开放性胎儿手术导致孕妇发病风险增高。母胎手术的孕妇并发症主要包括胎盘早剥、子宫破裂、绒毛膜羊膜炎、晚期流产、早产、出血输血、孕妇肺水肿、入住ICU等，不同胎儿中心和各种手术类型的母胎并发症发病风险尚无确切数据。
1990年至2009年间对1785例双胎输血综合征（TTTS）患儿接受胎儿镜激光凝固术治疗后并发症的系统回顾中，观察到总体不良事件发生率为5.4%，严重并发症发生率为1.0%。系统回顾发现，开放性手术治疗胎儿畸形导致20.9%的产妇发生并发症（95%CI 15.22%~27.13%），胎儿镜手术则为6.2%（95%CI 4.93%~7.49%）；开放性手术的严重产妇并发症发生率为4.5%（95%CI 3.24%~5.98%），胎儿镜手术则为1.7%（95%CI 1.19%~2.20%）。
在一项对52例因前次妊娠胎儿脑脊膜膨出行开放性胎儿手术的后续妊娠分析中，子宫破裂率（9.6%）与经典剖宫产术后后续妊娠的子宫破裂具有可比性，一些接受胎儿手术的女性后续妊娠需经历人工受精。开放性胎儿手术后20%的后续妊娠（19.97%，95%CI 13.37%~27.48%）和胎儿镜手术后13.7%的后续妊娠（95%CI 9.34%~18.68%）出现妊娠24周前的妊娠丢失，开放性胎儿手术后20.5%的后续妊娠（95%CI 10.48%~32.81%）和胎儿镜手术后2.1%的后续妊娠（95%CI 0.02%~9.01%）出现早产。
胎儿异常时，医生还应意识到母亲的心理健康风险并提供支持。一项研究发现，与无并发症的孕妇相比，胎儿异常的孕妇焦虑发病率明显更高（平均状态焦虑评分：43.6分 vs. 29.1分，P=0.002），特别是原有精神健康障碍史的患者（39.2分 vs. 32.2分，P=0.048）。在另一项研究中，发现5.5%的妊娠合并胎儿畸形的女性在产后一段时间内有较高的创伤性应激风险，35.9%的女性有较高的抑郁症风险。
三、小结
尊重孕妇的自主性、尊重胎儿作为患者以及医生的个人良知是在胎儿干预之前应考虑的伦理问题。发现胎儿异常后医务人员应重视对孕妇及家庭的心理和专业支持，必要时可迅速为孕妇预约进行新的专科咨询和胎儿检查，进一步了解胎儿异常的状况。
需要跨学科团队讨论胎儿异常的可能干预方法、胎儿的长期与短期预后，以及孕妇的风险。该团队应包括母婴医学专家、儿外科医生、新生儿专家、其他外科和亚专科医生，包括儿科放射科医生、儿科麻醉师、姑息治疗医学专家和医学伦理学家。应向孕妇及家庭提供全面、公正的信息，保证孕妇是最终的知情决策者，尽可能减少胎儿异常干预时的孕妇风险。
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专家简介
徐静 主任医师
徐静，江苏省镇江市妇幼保健院产科主任医师；从事妇产科工作多年，其中产科专科临床工作十余年，近5年来一直在产房工作，对妊娠并发症、合并症、危重症的诊治经验丰富并有独特的见解，擅长各种产科手术，熟练掌握产钳术、会阴III度裂伤修补术、产科子宫切除术等；在核心期刊、统计源期刊发表文章多篇，在当地大学兼职留学生的妇产科英文教学。
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