国家重点研发计划、湖南省科技重大专项基金项目——由湖南家辉遗传专科医院邬玲仟团队执笔的《流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识》通过审定，并发表于《中华医学遗传学》杂志2023年2月刊。

 

本专家共识由湖南家辉遗传专科医院牵头制定与审定，中国人民解放军总医院、北京协和医院、中南大学医学遗传学研究中心等全国各地17家知名医院或重点实验室专家参与审定，多个行业协会专家参与讨论。本共识的制定对临床医生的遗传咨询、临床诊断与治疗具有重要指导意义，它将造福更多易自然流产的人群，以及有再生育需求的家庭。

 

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胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出“流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识”，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

 

多位业界专家参与了本共识的审定，包括华中科技大学同济医学院附属同济医院陈素华；中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院陈新、李卓、梁德生、邬玲仟；四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室/华西第二医院李岭；河南省人民医院廖世秀；北京协和医院刘俊涛；四川大学华西第二医院刘珊玲；江西省妇幼保健院刘艳秋；中国人民解放军总医院卢彦平；西北妇女儿童医院强荣；上海市第一妇婴保健院孙路明；湖南省妇幼保健院王华；福建省妇幼保健院徐两蒲；南京市妇幼保健院许争峰；广东省妇幼保健院尹爱华；云南省第一人民医院朱宝生。（按姓氏拼音排序）

 

流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

 

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