Q36：PGD/PGS的安全性如何？


近年来，随着技术的发展，PGD/PGS得到了越来越广泛的应用，其安全性也受到了广泛关注，需考虑到各环节相关技术的安全性。PGD/PGS是在常规ICSI的基础上，再对胚胎进行活检后冷冻，待活检结果出来后再复苏胚胎进行移植技术。因此，相对于常规ICSI，PGD/PDS增加的胚胎活检是关键步骤，包括胚胎透明带打孔和胚胎细胞活检。


根据透明带打孔方法的不同，可分为机械法、化学法及激光法。目前更倾向于选用激光法。不同的透明带打孔方法的安全性仍缺乏大样本的数据支持。关于透明带打孔方法对胚胎发育的影响，不同研究有不同结论。一般认为，化学法和激光法活检后的囊胚形成率和囊胚质量无差异，而激光法活检后的胚胎完整性好于化学法，但激光热效应对胚胎发育的影响仍不可忽视。


胚胎活检分为卵裂期胚胎活检和囊胚活检，但国际上公认的对胚胎损伤较小的是囊胚活检，国内外多数生殖中心都是对囊胚进行活检。PGD/PGS子代的安全性也一直在进行深入研究，对PGD/PGS助孕后已出生的儿童进行流行病学调查，未提示胚胎活检影响其生长发育，但现有的动物研究提示我们仍应重视胚胎活检对子代的不良影响。


此外，在技术上，由于仅通过有限的胚胎细胞分析来诊断一个胚胎是否是健康的胚胎，PGD/PGS还存在一定的误诊率，临床报道的误诊率为1%~9%。例如，在早期胚胎中嵌合体比例较高，活检取材的细胞和留下继续发育的细胞团的染色体不相同，而导致所选择的胚胎并不是如检测结果所示。另外，染色体疾病的发病原因至今不明，目前也没有预防的办法。虽然挑选了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育的任何一个阶段，受母体、环境等影响，胎儿染色体都有可能出现异常变化。


因此，行PGD/PGS的女性妊娠后应行产前诊断（多采用羊水穿刺）以确认胎儿情况。与IVF类似，PGD/PGS也可能发生卵巢过度刺激综合征、多胎妊娠等风险。