“第三代试管婴儿”是胚胎植入前遗传学检测技术（Preimplantation Genetic Testing，PGT）的俗称，该技术主要用于检测胚胎是否存在遗传缺陷，挑选正常的胚胎进行移植，从而避免新生儿出生缺陷和生育女性遭受流产带来的痛苦。

 

哪些人需要做“第三代试管”？

 

1、夫妻中任一方具有染色体数目或结构异常，比如染色体相互易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失等；

2、携带单基因病致病基因者，比如地中海贫血、脊肌萎缩症、血友病、白化病、多囊肾、苯丙酮尿症、先天性软骨发育不全等；

3、女性高龄（≥38岁）、反复胚胎种植失败、反复自然流产伴胚胎染色体异常等；

4、有家族性肿瘤遗传倾向的患者，比如遗传性乳腺癌和卵巢癌携带BRCA1、BRCA2致病突变；

5、用于骨髓配型，比如夫妻已生育一重度β地贫患儿需行骨髓移植治疗，通过该技术可以再生育一个正常的与患儿骨髓配型相同的孩子，用二孩的脐带血或外周血干细胞移植救治患儿。

 

“第三代试管”有哪些类型？

 

PGT-A，即胚胎植入前非整倍体筛查。专注于检测大于等于4 Mb以上的染色体异常，适用于女性高龄（≥38岁）、反复胚胎种植失败（≥3次移植或移植4-6个高评分卵裂胚或3个高评分囊胚均失败）、反复自然流产（≥2次）伴胚胎染色体异常者；

PGT-SR，即胚胎植入前染色体结构异常检测。它不仅能检测大于4 Mb的染色体异常，还能区分正常胚胎和携带者胚胎，从而降低携带者胚胎发育的子代再生育时出现的胎停、胎儿畸形等风险。适用于夫妻任一方或双方携带染色体结构异常的夫妇。

PGT-M，即胚胎植入前单基因病遗传学检测。它除了检测大于4 Mb的染色体异常，还检测胚胎是否携带特定的致病基因突变。适用于家族中有明确致病基因的遗传性疾病患者。

 

“第三代试管”的步骤？

 

1、遗传咨询：夫妻如有不良孕产史、家族遗传性疾病、高龄生育需求等情况，应先至遗传门诊咨询，明确是否具有“第三代试管”适应症。除了完成普通身体检查和生育检验外，还需完成双方染色体、基因检查。如有单基因遗传病，还需夫妻及家系成员抽血进行家系验证。以上检查结果确认后，签订知情同意并制定促排方案。

2、促排取卵和获得胚胎：常规超促排卵和取卵后，胚胎培养至第5~6天的囊胚阶段。

3、胚胎活检和检测：在囊胚阶段，胚胎师对其外滋养层细胞进行活检。对获得的活检标本进行单细胞扩增、高通量测序与遗传学分析。

4、胚胎植入前遗传咨询：根据胚胎检测结果，遗传门诊咨询确认移植的胚胎。

5、移植与随访：移植后如成功妊娠，需配合医院随访，孕17-21周行产前诊断。

 

我中心“第三代试管”的实践

 

患者小美，30岁初婚，自幼身材矮小落后于同龄人，现身高仅130厘米，智力语言正常。曾外院诊断“佝偻病”，行基因检测和家系验证显示患者存在与X-连锁显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病相关的PHEX基因c.1699（exon16）C>T（p.R567）杂合致病变异，变异不来源于其父母，为新发突变。小美与丈夫感情很好，婚后不久便怀孕，可不幸的是孕中期通过羊水检测发现胎儿是个佝偻病致病基因宝宝，无奈之下夫妻选择了引产。

 

面对“如何生育一个健康宝宝”的疑虑，夫妻来我院遗传咨询和多学科会诊评估，针对上述致病突变进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），以阻断该突变的子代传递。

 

PGT-M助孕过程：经常规超促排卵、体外受精，共获得6枚囊胚送检，结果提示2枚胚胎不携带PHEX基因母源突变、3枚胚胎携带PHEX基因母源杂合或纯合突变、1枚胚胎染色体片段异常。按照移植原则，小美接受移植了一枚不携带突变位点的胚胎，已经生育一个健康女婴。

 

我中心自2022年开展“第三代试管”以来，每年平均接待“小美”这样的患者数十例。她们通过PGT-M技术能够收获不携带父母致病基因的健康宝宝，从而打破罕见病遗传的魔咒。

 

科室介绍

 

宜昌市中心人民医院生殖与遗传中心/产前诊断中心，是鄂西渝东地区唯一获得开展国家所有的辅助技术资质、规模最大的不孕不育诊治与遗传产前诊断中心。学科在全国地级市综合医院中排名位列前20，2016年以来蝉联为湖北省省级重点专科。已形成了“普通生殖-生殖外科-辅助生殖技术-保胎门诊-产前诊断”一条龙的学科特色，为患者提供“一站式”服务。辅助生殖技术妊娠率稳定在60%以上，属国内领先水平。

 

常规开展项目

 

体外受精-胚胎移植技术（IVF，第一代试管）

卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI，第二代试管）

胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，第三代试管）

供精-体外受精胚胎移植技术

胚胎培养实时监测技术（Timelapse）

夫精人工授精

生殖微创外科手术（宫腹腔镜）

睾丸、附睾穿刺/显微取精手术

复发性流产诊疗

遗传咨询及遗传检测