本期病例由医学科学院北京协和医院陈蓉教授整理
【专家介绍】
陈蓉，女，医学科学院北京协和医院，主任医师，1997年毕业于协和医科大学（八年制），获医学博士学位。随后在北京协和医院担任妇产科住院医师、主治医师、主任医生。2009年至2010年在德国图宾根大学作访问学者一年。目前担任中华医学会妇产科学分会绝经学组秘书。从事妇科内分泌工作多年，进行绝经、不孕不育、月经相关疾病和性发育异常疾病等的临床和科研工作。特长：各种常见妇科内分泌疾病的诊治，包括绝经相关疾病、月经异常、不孕不育、性发育异常等，擅长宫、腹腔镜手术。
| 【病历资料】 1.主诉： 从无月经来潮 2.现病史： 患者系母亲第一胎第一产，孕期平顺，足月头位顺产，出生体重3100克，女婴外阴。自小按女性抚养，家人称生长发育与同龄人相仿，学习能力较强，学习成绩上游水平，体育成绩较好。13岁开始称有乳房发育。14岁因无月经来潮当地医院就诊，查性激素：FSH 78.08mIU/mL， LH：21.48mIU/mL， E2 26.62pmol/L，T 0.52nmol/L， P 0.95nmol/L；染色体：46，XY。超声提示膀胱后方大小2.6X1.7X1.4cm实性低回声结节，始基子宫可能；盆腔增强CT提示腹股沟管内口见类椭圆形等密度影，不除外隐睾，子宫附件显示不清。患者于2014年7月就诊我院，拟行性腺切除收住院。 病程中从未扪及腹部或外阴包块，无月经来潮，无周期性下腹痛，无泌乳，无头晕、头痛。饮食睡眠好，大小便正常。 3.既往史： 2001年曾因“左侧腹股沟包块”手术，术中未发现包块存在，未切除任何组织。 4.查体： 身高170cm，指尖距173cm。乳腺I级。无腋毛。腹平软，左下腹可见一长约5厘米斜行手术瘢痕，全腹未触及异常包块。妇科检查：外阴：幼稚女性型，无阴毛，阴蒂约1.5X0.5X0.5cm，阴唇发育差；可见尿道和阴道的分别开口，探阴道深约5cm；肛查：未及明显子宫及异常包块，无压痛。 5.入院诊断： 性发育异常 睾丸退化可能性大 46，XY单纯发育不全待除外 左侧腹股沟包块手术史 6.诊疗经过： 完善相关检查后，行腹腔镜下双侧性腺切除+盆腔粘连松解。术中探查：未见子宫样结构，双侧腹股沟内口可见睾丸及其附属结构，左侧睾丸与盆壁致密粘连 ...[详细] |
【病例点评】
睾丸退化
染色体为46,XY的男性胚胎从孕8-9周开始外生殖器分化，在孕12周时完成外生殖器的分化。若胚胎期睾丸退化之前有一段时间的功能，可分泌一段时间的睾酮和副中肾管抑制因子，各自发挥作用，则内外生殖器有一定程度的男性化表现，表现为附睾形成（睾酮的作用）、无子宫、阴道呈盲端（副中肾管抑制因子的作用）、外生殖器向男性发育（小阴茎或阴蒂增大、阴唇融合等）。若胚胎期因某种原因导致睾丸发生退化，不再分泌睾酮和副中肾管抑制因子，则内外生殖器可停止向男性的分化与发育，表现为不同程度的外生殖器性别模糊
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【病例点评】
作者选取了一份非常典型的病例, 胚胎不同时期的睾丸退化。病例介绍详细，值得学习，思路清晰，有助于读者借鉴。建议，读者在阅读时，先复习一下，染色体为46xy的性发育异常相关疾病的种类与相应的表现，这样会有助于理解这种较罕见的疾病。
北京协和医院妇产科妇科内分泌专业组
北京协和医院妇产科是集医、教、研为一体的全国妇产科疑难重症诊治中心，妇科内分泌专业组是1956年在林巧稚教授推动下，由著名生殖内分泌专家葛秦生教授创办，致力于女性生殖内分泌的临床和实验室研究40余年，1990年成为世界卫生组织人类生殖研究合作中心。先后获得多项国家科技进步奖和卫生部科技进步奖，具有较高的研究基础和丰富临床经验。
作为以现代医学关注绝经相关疾病的在国内的开创者，绝经管理的临床和科研一直处于国内领导地位，主持制定各个版本
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