NIPT(无创产前筛查) ，近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA）进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

NIPT检测母血浆胎儿游离DNA

　　1997年，香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体的片段，正常女性体内是不含有Y染色体的，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，其主要来源于胎盘滋养层细胞，开启了探索产前检测新技术的思路。

NIPT检测技术

　　从全球NIPT检测来看，NIPT检测技术主要有两大类：一类采用高通量全基因测序的方法，贝瑞和康、美国Sequenom公司和Verinata公司即采用此技术；另一类采用靶向区域测序的方法，美国Natera公司和Ariosa公司即采用此方法。

NIPT国内外临床研究

　　自2008年NIPT在实验室得到验证以来，国内外众多研究小组对NIPT进行了大量临床试验，试验结果显示，NIPT对胎儿T21、T18、T13三大染色体疾病都有非常高的检测灵敏度和特异性，具体见表1：

表1. 国内外NIPT临床试验结果

NIPT临床优势

　　目前，临床上的产前检测技术主要有影像学诊断、血清学筛查、侵入性产前诊断和NIPT三种方式，可谓各有千秋、相互结合、有效补充。NIPT与血清学筛查和侵入性产前诊断相比，优势主要体现在如下几点：

1）与唐氏筛查相比，分子水平检测，准确性高，可达99%以上

2）与有创产前诊断相比，安全，仅需抽取孕妇外周血即可检测，避免流产和感染风险；且出报告时间快，减轻孕妇及家人心理负担

3）筛查孕周范围广

表2. 产前检测技术比较

检测技术	检测孕周	描述
血清学筛查（唐氏筛查）	10-12周 16周左右	5%的假阳性率 20%-40%漏诊率
绒毛取样	10-13周	侵入性 有一定的流产风险
羊水穿刺	16-21周	侵入性 有一定的流产风险
脐静脉血穿刺	20-28周	侵入性 有一定的流产风险
NIPT	12+0-26+6周	非侵入性，安全 准确率99%以上

NIPT临床指导意见

　　临床应用的发展离不开行业专家指导意见的支持，目前已有包括美国妇产科医师学会（ACOG）、美国国家遗传咨询师协会（NSGC）、国际产前诊断协会（ISPD）、国际妇产科超声协会（ISUOG）在内的众多专业机构针对NIPT的临床应用发表临床指南。这些指南的出台，一方面反映了国际医学领域专家对该检测的重视，另一方面也肯定NIPT在产前检测中的临床效果。行业指南有利于医务工作者更深层次的理解NIPT如何在产前检测领域善加应用，从而使NIPT向更健康、更规范的方向发展。

NIPT应用概况

　　在Transparency推出的名为《2013年—2019年全球NIPT市场分析、趋势及预测》的报告中称，全球NIPT检测中，北美所占市场份额最大（约64.5%），主要因为当前提供NIPT检测服务的多为美国公司，同时美国产妇对该项服务的认可度也较高。来自Scripps Research Institute的遗传专家Eric Topol在接受BuzzFeedNews采访时指出“NIPT或许是医学历史上最热门的分子检测，在过去一年里，美国已有800,000名孕妇接受NIPT检测，占到每年出生人口的20%，这已经很多了。”

亚太区域的日本、澳大利亚、中国和印度的NIPT检测市场发展速度较快。崛起主要因为：

1）出生婴儿患有唐氏综合征的发病率较高

2）采用NIPT技术不会导致流产

3）高龄产妇趋势明显

　　国内自2008年开始，贝瑞和康、华大基因等机构也对NIPT进行了大量临床研究，前不久卫计委公布了108家NIPT试点医院，拉开了NIPT在临床上大规模应用的序幕，使“先进技术”惠及更多的孕妇。

NIPT可扩展性

　　随着对无创检测技术的深入研究，专家学者也日益了解NIPT蕴含巨大的发展空间。近日Sequenom在《Clinical Chemistry》杂志上发表的一篇名为“Detection of Fetal Subchromosomal Abnormalities by Sequencing Circulating Cell-Free DNA from Maternal Plasma”的文章，阐述了一种基于高通量测序技术的无创染色体微缺失/微重复检测方法。

　　贝瑞和康作为NIPT领域的先行者，本着致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案的科学理念，除了前期对NIPT进行了严格的临床试验外，后续也一直在不断探索新的应用，独创的cSMART技术实现了通过无创的方法准确判断胎儿是否患有某种单基因遗传病，对于具有遗传病家族史的人群来说，具有显著的临床意义。