无创DNA产前检测（NIPT）发展至今，已成为众人熟知的产前检测技术。NIPT仅需抽取10mL孕妇血，即可准确检测胎儿染色体非整倍体综合征，安全、简单、准确、无创伤，以其高灵敏度、高准确率迅速成为胎儿染色体非整倍体疾病产前检测的最佳方法。众多的临床试验及临床实践证明NIPT对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检出率近乎完美，然而，迄今为止，NIPT对性染色体的检出灵敏度却依旧略有瑕疵，而对其原因的研究也成为临床研究的热点。

近期，贝瑞和康与北京医院在《Clinica Chimica Acta》上联合发表了一篇临床研究文章：“Maternal X chromosome copy number variations are associated with discordant fetal sex chromosome aneuploidies detected by noninvasive prenatal testing”。文章研究揭示，母体性染色体CNVs变化会导致NIPT对胎儿性染色体非整倍体的检测结果出现偏差。

文章对两例经NIPT检测ChrX/ChrY z-值异常的孕妇进行侵入性产前诊断，并用高通量测序技术对母体的X染色体CNVs进行检测，检测结果显示，正是由于母体的X染色体上的小片段CNVs，导致了检测结果的异常。通过修正血浆DNA水平，并考虑到表型的实际影响，这两名胎儿最终被诊断为正常。

NIPT对胎儿性染色体的检出灵敏度与特异性一直以来都是临床研究的热点，此篇研究成果的发表揭示了母体性染色体CNVs是影响NIPT对性染色体检出异常的一个重要原因，相信随着NIPT技术的深入研究和不断完善，NIPT对胎儿性染色体检出灵敏度一定会得到大幅度提高。

无创产前检测的准确性受多种因素影响，比如，母体染色体CNVs、母体染色体嵌合、胎盘嵌合等。日前，贝瑞和康与位于澳大利亚墨尔本的Genetic Technologies公司联手在《Clinica Chimica Acta》上发表了一篇关于双胎消失会影响非侵入性的产前检测结果的研究性文章。这篇题为“Potential of syncytiotrophoblasts isolated from the cervical mucus for early non-invasive prenatal diagnosis: Evidence of a vanishing twin”的文章对妊娠早期的TCC细胞进行QF-PCR，结果发现由于双胎中的一个T21胚胎的消失造成无创产前检测结果异常。

无创产前检测的研究正越来越深入，越来越多的影响因素正在被发现，相信随着技术的进一步发展，有望通过采集母亲一管血，更加准确地检测出全部的胎儿染色体非整倍体疾病，在预防出生缺陷的临床应用的发挥更大的作用。

参考文献:

ShaoweiWang, Shuai Huang, Linlin Ma, Lin Liang, Junrong Zhang, Jianguang Zhang, David S. Cram. Maternal X chromosome copy number variations are associated with discordant fetal sex chromosome aneuploidies detected by noninvasive prenatal testing, Clinica Chimica Acta 444 (2015) 113–116.

Debbie Mantzaris, David S. Cram. Potential of syncytiotrophoblasts isolated from the cervical mucus for early non-invasive prenatal diagnosis: Evidence of a vanishing twin. Clinica Chimica Acta 438 (2015) 309–315.