据悉，在已获CFDA审批的测序仪中，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（简称贝瑞和康）与Illumina共同研发的NextDSeq CN500基因测序仪是专门针对中国临床需求而设计的一款桌面式高通量测序仪，其简易的操作、灵活IDE通量、高质量的数据将NTPT的整个流程缩短位一天，迅速成为全国各大医院自主搭建实验室的优先选择。在2015年初国家卫生计生委妇幼司批准的108家NIPT试点医院中，很多医院已经完成或正在或计划建设高通量测序实验室，其中包括湖南家辉遗传专科医院、华西第二医院、广西妇幼保健院在内的全国各省市自治区近60家大型产前诊断中心搭建的是以NextSeq CN500基因测序仪为平台的高通量测序实验室，30多家医院已开始采用NextSeq CN500基因测序仪自主开展NIPT检测，另外还有十几家医院的实验室正在建设中，基于NextSeq CN500的全国遗传病筛查与诊断网络已经形成并不断扩大，高通量测序技术的检测时代已经来临。

随着高通量测序技术在临床中的不断应用与发展，以及过去一年中高通量测序设备相继获得国家CFDA的审批，医院自主搭建高通量测序实验室，自主开展遗传病检测项目，逐步成为适合中国国情，特别是中国医院的方式。

然而医院独立操作高通量测序这样新兴、复杂的系统并非易事，如何建设、管理、运行以及实施基于高通量测序技术的临床检测项目成为行业内最受关注的内容。以高通量测序技术临床应用的成功典范——NIPT（无创DNA产前检测）为例，其操作流程包括：抽取外围血——提取DNA——做成可以测序的形态——书籍分析，一般而言，这一流程弓28个步骤需要3天办时间，如何简化操作流程，让其符合临床实验室管理运行模式，使实验室能够独立自主完成NIPT，才是NIPT成功临床转化的关键。