2016年1月11-15日，全球知名医药企业、生物技术公司、投行以及咨询公司齐聚美国旧金山，参加一年一度的JP摩根健康产业投资大会（简称JPM）。北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星博士在本次大会上展示了贝瑞和康过去一年的发展以及2016年的市场愿景。

作为中国高通量测序技术临床转化的领军型企业，贝瑞和康在遗传病领域拥有从产品到服务的整套系统。

2015年初，针对临床推广的高通量基因测序仪NextSeq CN500及其相关配套试剂获得CFDA认证，随后以NextSeq CN500基因测序仪为核心的二代测序平台相继入驻49家大型临床实验室，并已支持其中33家开展大规模NIPT（无创DNA产前检测）检测项目。

在NextSeq CN500平台基础上，贝瑞和康又于2016年新年伊始推出贝比安plus系列，可在常规NIPT（仅检测21-、18-、13-三体综合征）基础上增加7种胎儿染色体微缺失微重复综合征检测，其中包括DiGeorge综合征。

DiGeorge综合征是由于染色体22q11区段缺失2.5M区段所导致。患儿多表现为先天性心脏病、多系统发育异常、发育迟滞、认知障碍等临床表型。虽然小部分Digeorge综合征可以通过超声发现，但绝大多数仍会被漏掉。一项临床研究表明，每68个先心病患儿中就有一个患有Digeorge综合征。该综合征在新生儿中的发病率为1/1000-1/4000，比18三体综合征1/3500-1/7000的发病率还高，应该予以足够的关注。

贝瑞和康正是基于一贯坚持的“用创新技术解决临床需求”的理念，不仅在NIPT领域继续深耕，推出升级的贝比安plus新产品的同时，在肿瘤液体活检领域的工作同样令人瞩目。

周代星博士所展示的以cSMART技术为核心的昂科益无创肿瘤DNA检测效力惊人。以针对非小细胞肺癌EGFR L858R突变检测为例，cSMART技术与ARMS-qPCR技术对比的阳性符合率为95.7%，阴性符合率为100%，总符合率98.9%。这种无创的、实时的检测也应用到肿瘤用药监测领域。

目前昂科益无创非小细胞肺癌靶向用药检测已实现商业化，不仅可以提供检测服务，还可以向临床实验室提供包括NextSeq CN500测序平台在内的、从样本采集管到试剂盒，再到数据分析软件的整套实验室产品。在精准医疗的大环境下，以cSMART技术为核心的液体活检产品及服务已越来越受到客户青睐。

基于贝瑞和康在高通量测序临床转化市场的高占有率，中国人群遗传病大数据库的建设水到渠成。2015年8月，贝瑞和康与阿里云达成合作开启“神州基因组数据云项目”，实现基因组大数据在云平台上进行批量计算、分析、存储，用户只需要一台计算机就可以在实验室终端完成百万级数据分析。至此，贝瑞和康的产品实现了从样本到数据的一体化服务，成为基因检测行业风向标。

周代星博士表示，2016年贝瑞和康将继续深耕现有检测业务和市场，进一步深化大数据的应用。作为高通量测序临床转化的先行者，贝瑞和康将持续为中国临床实验室提供卓越的产品和服务。