广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室组建于2012年，主要从事产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传疾病基因检测等工作。遗传代谢中心实验室是广西区内规模最大的基因检测实验室，承担来自全区各地医疗机构递送的标本进行检测。也是目前广西规模最大，设备最齐全，检测内容（分子水平）最多的实验室，并已建成一个占地800m2的“出生缺陷生物样本库”，为科学研究创造有利的条件。实验室2013年获批广西重大出生缺陷综合防治人才小高地，2015年获批广西出生缺陷研究所，同年获批全国高通量基因测序的产前筛查与诊断临床应用试点单位。实验室是国内少有的集产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查及诊断、遗传疾病基因检测及遗传咨询等为一体的出生缺陷防治综合实验室。

本实验室产前筛查和地中海贫血检测项目连续7年获卫生部室间质评合格证；新生儿疾病筛查项目连续14年获卫生部室间质评合格证，连续4年获得美国CDC室间质评合格证，连续3年获得台湾预防医学基金会室间质评合格证。

实验室业务工作量：2009年新生儿疾病筛查中心成立至今，已筛查新生儿130余万，2011年率先在区内应用串联质谱进行遗传代谢病筛查，至今已筛查27万新生儿，为降低广西的出生缺陷做出了贡献，也使得广西新生儿疾病筛查工作迅速进入国内先进行列；目前年筛查量近30万，其中串联质谱筛查量达近10万人次，在国内处于领先地位。新生儿疾病筛查：27万例/年；产前筛查（血清学筛查）：2.4万例/年；染色体核型分析：1.5万例/年，其中产前诊断9406例/年（绒毛876例，羊水5858例，脐带血2672例）；地中海贫血基因诊断：开展68268例地贫基因检测，12786例产前地贫基因检测，确诊中重型地贫2344例，罕见型地贫209例；目前已经收集入库的样本约150万份，其中包括新生儿代谢性疾病血片约131万份、地中海贫血项目DNA 约8万份、细胞核型项目细胞悬液约4万份、CNV检测和单基因检测项目近3万份。

门诊分为小儿内分泌遗传代谢门诊及优生遗传门诊，小儿内分泌遗传代谢专科门诊年门诊量达35000人次，优生遗传门诊年门诊量达76000人次。