目前实验室具有73名工作人员，其中10名博士研究生，27名硕士研究生，高级技术职称8人，具有临床医学、临床检验学、医学遗传学、分子生物学、生物信息学、分析化学、生物信息学等多个领域的专业背景。2015年实验室聘请哈佛大学医学院波士顿儿童医院基因诊断研究室研发主任沈亦平教授作为特聘主任，在沈教授的指导下实验室在遗传疾病的基因检测、分析水平跨入国内先进行列。此外还从美国辛辛那提儿童医院、美国威克森林大学医学院、北京医院、上海交通大学、南方医科大学、中南大学、香港中文大学等聘请7名分子遗传学领域的专家，为实验室的提供技术和学术支持，从而保障实验室紧跟行业发展的趋势。从2012年起，实验室先后安排多名工作人员到美国辛辛那提儿童医院、上海新华医院儿研所、中南大学医学遗传学国家重点实验室、南方医科大学遗传室、北京贝瑞和康、深圳华大基因等地进修和培训，培养了一支具备良好的从事分子诊断的技术团队。

专家简介 陈少科 主任医师
主要成就：目前，主持国家“十二五”科技支撑计划项目子课题 2项，国内多中心的科研课题项目 3 项以及国家自然科学基金1项，广西自然科学基金2项及广西科技攻关项目1项。发表 SCI论文及中文核心期刊论文 60 余篇，申报国家专利2项。获广西壮族自治区人民政府科技进步三等奖1项、广西卫生科学管理学会医药卫生适宜技术推广奖二等奖1项。
现任职务:现任广西壮族自治区妇幼保健院-儿童医院的遗传代谢中心主任，儿科副主任，广西新生儿疾病筛查中心主任。中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会遗传病学组成员，中华预防医学会全国新生儿疾病筛查学组成员，中华医学会小儿内分泌遗传代谢学组委员，中国医师协会青春期医学专业委员会委员，广西医师协会医院临床检验管理专业委员会第一届委员会常务委员，中国医学遗传学咨询委员会委员，中华医学会广西儿科学分会委员，中华医学会医学遗传学分会临床遗传学学组委员，中国药理学会药物基因组学专业委员会常委委员，中国医师协会医学遗传医师分会第一届委员会常委。《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会编辑委员，中国优生科学协会理事。

沈亦平 教授
主要成就：沈教授多年来从事遗传性疾病的研究，曾首创利用寡聚核苷酸染色体芯片检测基因组失衡，发现和鉴定了多种基因组失衡疾病及新的致病基因。目前已发表SCI论文110余篇，总影响因子>920，被引用3000多次。同时致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务，培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师。
现任职务:博士生导师，美国哈佛大学医学院病理系助理教授，美国波士顿儿童医院基因诊断实验室研发部主任，麻省总院人类遗传研究中心研究员，美国医学遗传学专家委员会委员，广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室特聘技术主任，上海交通大学医学院客座教授，上海市教委"东方学者讲座教授"，上海儿童医学中心特聘教授。