本实验室是国内少有的几家利用高通量测序技术自主开展无创产前基因检测的医疗机构，所取得的成绩获得国内同行的高度认可。2013年5月-2016年3月，共检测临床样本20679例，共检出T21/T18/T13高风险126例，其中21三体阳性预测值达94.4%，18三体阳性预测值为90.9%，13三体阳性预测值为50%。利用高通量测序平台，已成功建立无创产前基因检测的大样本数据库。同时，我院开展该检测服务，可为孕妇在检测前后进行充分的遗传咨询，做好密切随访服务，提供后续产前诊断平台，为降低唐氏综合症等染色体疾病患儿的出生发挥重要的作用。

基于测序技术的微缺失微重复检测平台建设：1）产后微缺失微重复：针对人体外周血、产后组织DNA样本，已实现三体综合征及缺失重复片段的检测，分辨率达1M。2）产前微缺失微重复：本实验室基因芯片的检测量累计达7000多例，阳性检出率约为20%。目前，共收集到产前微缺失/微重复阳性样本45例，均有染色体及芯片确认结果。无创产前微缺失/微重复检测正处于试验阶段，数据分析主要根据正常胎儿cffDNA深度测序的数据，绘出cffDNA在人类基因组序列上的分布图谱，并与现行染色体区带图谱进行比较，可以作为无创产前诊断测序的基础标准图谱。利用生物信息学和统计学，估算出可以诊断出小片段染色体数目异常所需要的最低测序深度值，提高诊断灵敏度。检测目标区域定位于特定的症候群相关染色体片段位置，包括常见三体综合征，大于10M的大片段缺失重复和部分大于5M的缺失重复区域。

双胎无创产前基因检测研究：目前完成422例无创双胎检测，主要采用Z-score与L-score分析，针对T21, T13, T18和性染色体（46，XY）已获得较理想检测结果，正在进行胎儿定位分析和胎儿DNA浓度的估算，以进一步提高检测准确性。

遗传病基因测序：针对不同类型遗传病开展临床及科研服务，已完成多次全基因组测序、全外显子测序。并针对多类遗传病制定测序方案，包括神经系统类疾病，矮小疾病，骨病等基因Panel。已建立稳定的高通量测序方案和数据分析流程，可为基因组测序服务提供保障。

无创地中海贫血产前检测：利用目标序列捕获和二代测序技术，通过抽取母亲外周血10ml，一次完成胎儿α和β地中海贫血基因上所有突变的检测。研究采用环化PCR技术进行多重PCR扩增，通过高通量测序和数据分析获得基因突变信息。初期研究已获得可喜成果，共收集无创地贫样本256例。

其他单基因遗传病无创产前基因检测的研究：无创产前单基因检测尚处于技术研发阶段，目前已收集部分产前单基因样本。

植入前遗传学诊断/筛查(preimplantation genetic diagnosis/screening, PGD/PGS )：即在胚胎植入前阶段对胚胎或者卵细胞进行遗传学检测，避免携带遗传缺陷的患儿出生的一种技术。将常规产前诊断提早到胚胎植入子宫之前，避免了孕妇反复流产，也避免了常规产前诊断所面临的选择性流产的窘境及伦理问题。该项目可检测疾病范围主要有：染色体异常：如数目异常、相互易位、罗氏易位、倒位等，单基因病：如地中海贫血、DMD、SMA等，非整倍体筛查等。目前实验室已顺利完成PGD-单细胞PCR检测突变位点检测。正在申报检测资质。

基于胎源性细胞的无创产前检测技术：胎源性细胞的无创产前检测技术项目采用单个外周血淋巴细胞及胎儿羊水培养细胞，建立了稳定的单细胞全基因组扩增体系，优化了扩增流程并形成完备的SOP。单细胞全基因组扩增后，通过STR遗传标记位点进行单倍体分型，目前已完成15个家系的60个全基因组扩增标本的600个STR位点的片段扫描分析。为胎源性细胞的遗传学鉴定奠定了坚实的基础。研究正通过收集母亲外周血，分离提取母血中胎儿细胞并对其进行鉴定，再经单细胞全基因组扩增及基因组测序检测，建立单细胞基因组病的无创产前诊断技术，开展单细胞基因组病的检测项目，以达到减少缺陷儿的出生。