基因检测更多>>
实验室目前开展的基因检测项目主要有无创产前胎儿染色体非整倍体检测（T21、T18和T13）、基因芯片检测、单基因遗传病检测、遗传性耳聋基因检测、矮小及智力发育落后、性腺发育不良等多基因病的致病基因检测、罕见病的全外显子组基因检测等。其中： 国内领先项目：无创产前检测：20679例；基因芯片检测 ：5800例；单基因病诊断92种（其中产前诊断132例）；已发现罕见型地中海贫血209例，全外显子测序技术。区内领先项目：新生儿疾病筛查、产前筛查、染色体检测技术（外周血达550条带，羊水达400条带...[详细]
广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室组建于2012年，主要从事产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传疾病基因检测等工作。遗传代谢中心实验室是广西区内规模最大的基因检测实验室，承担来自全区各地医疗机构递送的标本进行检测……
目前实验室具有73名工作人员，其中10名博士研究生，27名硕士研究生，高级技术职称8人，具有临床医学、临床检验学、医学遗传学、分子生物学、生物信息学、分析化学、生物信息学等多个领域的专业背景。
