实验室目前开展的基因检测项目主要有无创产前胎儿染色体非整倍体检测（T21、T18和T13）、基因芯片检测、单基因遗传病检测、遗传性耳聋基因检测、矮小及智力发育落后、性腺发育不良等多基因病的致病基因检测、罕见病的全外显子组基因检测等。截止2016年上半年其中： 国内领先项目：无创产前检测：20679例；基因芯片检测 ：5800例；单基因病诊断92种（其中产前诊断132例）；已发现罕见型地中海贫血209例，全外显子测序技术。区内领先项目：新生儿疾病筛查、产前筛查、染色体检测技术（外周血达550条带，羊水达400条带，均2周出具报告）、串联质谱 、气相质谱、应用FISH、QF-PCR技术进行快速产前诊断、罕见地中海贫血基因检测、单基因疾病分子诊断及产前诊断、无创产前筛查、基因芯片、亲子鉴定、全外显子测序技术等。其中多项技术在区内为首家开展。

无创产前胎儿染色体非整倍体检测是通过采取12-26周的孕妇静脉血，利用全基因组测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，将测序数据进行生物信息学分析，从而判断胎儿的染色体（21、18和13）是否为非整倍体。与传统血清学筛查方法相比具有较阳性预测值高，检出率高等优点。

基因芯片又称染色体微阵列技术，检测是将基因组DNA与基因芯片上序列已知的探针进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息，用来检测全基因组范围内遗传物质的增加或减少（微重复和微缺失），与传统染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率，可识别Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片检测适用于儿童智力低下、发育迟缓、各种体征畸形患者；35岁以上或3-6个月血清学筛查异常的孕妇，希望更全面、准确了解胎儿染色体情况；具有遗传病或染色体异常等家族病史的夫妻双方、胎儿、新生儿；孕妇超声波扫描等检查发现异常者但核型分析正常者，以及胎儿有先天异常，但胎死宫内无法进行常规核型分析者；死胎、复发性流产，需要确定发病原因者；染色体核型分析已发现异常，但无法确定染色体异常的位置或来源，需要确诊验证者。

单基因遗传疾病检测是通过PCR结合一代测序分析一个基因突变引起且符合孟德尔遗传定律的疾病的技术。单基因检测适用于有临床表型的疑似患者：临床上具有典型的体征和症状；单基因遗传病高危人群：有遗传病家族史的人群、近亲婚配人群；遗传病高发地区的居民；关注自身和孩子健康的父母。目前实验室已开展G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、苯丙酮尿症等98种单基因遗传疾病。

全外显子组基因测序针对全外显子基因序列进行捕获和测序，通过生物信息学、家系和临床表征分析等手段筛选出相关致病基因。目标疾病的panel测序平台是用固定有基因组所有基因核苷酸探针的芯片来捕获片段化的基因组DNA，通过高通量测序和生物信息学来获得所有基因的核苷酸序列并判断受检对象的致病基因。

实验室具备良好的实验运行和管理体系，针对不同基因检测内容均制定了标准操作规程，各检测项目从系统管理、样本接收和储存、耗材/试剂管理、实验操作流程、质量控制、报告解读和发放、召回制度、高危确诊和低危随访制度、保险和报销、人员培训、仪器维护、档案管理、投诉和应急处理等均分配得当，有条有序地进行。质量控制是临床工作的重中之中，主要包括人员、仪器、试剂、方法、环境5要素，并形成良好质量监管体系。曾两次参加国家临床检验中心组织的高通量测序室间质量控制活动，均以满分通过，获得合格证书。通过以上努力，本中心高通量测序工作形成了有机的运行体系，为今后工作的开展和铺开奠定扎实的基础。