2016年5月7日，由甘肃省医学会医学遗传专业委员会主办的“精准医疗形势下高通量测序技术在妇产科的应用与发展专家沙龙会”在兰州召开，来自甘肃、青海等地的近40名产科和遗传科专家参加了本次会议。来自甘肃省妇幼保健院的孟照琰副院长、兰州大学第一医院的谢小东教授、甘肃省妇幼保健院遗传室的郝胜菊主任、闫有圣主任等专家出席会议并作精彩报告。

甘肃省妇幼保健院的孟照琰副院长作为大会主持人，概述了国内外精准医学的大形势以及高通量测序技术在整个趋势中发挥的重要作用。孟院长强调，妇产科作为第一批将高通量测序技术应用于临床实践的学科，在精准医学的发展中具有举足轻重的作用，尤其在我国二胎政策放开，高龄、高危产妇与日俱增的情况下，如何使用好新技术，使其在临床发挥最大效用，是每个产前医生肩负的责任与使命。希望能够尽可能多的增加这种专家交流与讨论的机会，不断推动基因测序技术在临床应用的转化。

来自兰州大学第一医院的谢小东教授深度剖析了精准医学的概念、任务和使命。他认为，基于基因测序的精准医学，将极大的改变现有的医学诊疗模式，精髓在于让病人最大程度的受益。目前基于基因测序的精准医学主要集中在遗传病、肿瘤及心血管等慢性病领域，欧美国家肿瘤基因检测普及和应用程度较高，而国内应用最为成熟的是遗传病基因检测，主要针对孕产妇以及不孕不育夫妇或发育异常的儿童等人群，这对于妇产科来说既是机遇，也是挑战。此外，谢教授还介绍了精准医学形势下，国家的政策走向以及落实到医院层面的监督与管理，在精准医学的大形势下，整个医疗行业或将迎来一场技术洗礼下的深刻变革。

来自甘肃省妇幼保健院的专家分享了该院自主搭建的高通量测序实验室的运转情况。作为甘肃省第一家引进贝瑞和康NextSeq CN500基因测序仪的医院，凭借该平台开展了无创DNA产前检测和染色体畸变检测，积累了大量的临床经验和数据。甘肃省妇幼保健院郝主任认为，无创DNA产前检测作为一种胎儿遗传病检测技术，与传统的血清学筛查相比有着不可匹敌的准确性，而相较于有创的产前诊断又有着绝对的安全性。基于此，孕妇对无创DNA产前检测技术的依从性高，检出率高，整体检测效能得到临床医生的一致认可，是一项值得在临床广泛推广的产前筛查项目。闫有圣主任认为，基于NextSeq CN500测序平台的高通量测序技术，能够全面细致的对染色体组进行高精度筛查，对于核型分析不能覆盖的5Mb以下的染色体微缺失/微重复显示出极大优势，可以帮助临床医生更加准确的发现患者致病原因。

最后，来自贝瑞和康的遗传线产品经理田川博士详细介绍了贝瑞和康在开发一管血的检测价值方面的成果。从最初的无创DNA产前检测、染色体微缺失/微重复检测、国内首个NIPT Plus检测到无创单基因病检测技术的研发，贝瑞和康一直致力于产前遗传病检测技术的研发和产品化。同时贝瑞和康还推出了遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢检测等项目，进一步丰富了产前遗传病的检测体系。此外，贝瑞和康还隆重推出了针对女性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等高发肿瘤的遗传性妇科肿瘤基因检测，为中国女性健康提供更多的服务与保障，真正关心母婴健康。