2016年5月28日，在上海召开的第六届中国胎儿医学大会在热烈的气氛中进行，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司CEO周代星博士为大会带来了“NIPT整体解决方案在医院实际应用新进展”的报告，再次点亮全场。

无创DNA 产前检测技术作为一项成熟的产前检测项目，现在已经被广泛应用于临床。贝瑞和康作为中国NIPT领域的开拓者和领航者，一直致力于将检测技术转化到医院临床实验室。目前贝瑞和康已经拥有成熟的、以NextSeq CN500为核心的高通量测序实验室整体解决方案，并在全国70%以上的大型产前诊断中心独立运转。

目前，包括北京协和医院、华西妇女儿童医院等在内的全国各省市自治区53家大型产前诊断中心都在使用NextSeq CN500测序平台，25家第三方检测机构与贝瑞和康合作建立高通量测序平台。目前已有数家产前诊断中心年NIPT样本量可达3万例，而报告周期仅需3天左右，可有效缓解一部分由于今年孕检量激增、高龄产妇增大的产前检测压力。

简易的操作、灵活的通量、高质量的数据结果让贝瑞和康的NIPT实验室整体解决方案迅速成为国内外最受关注的产前检测IVD产品。已有多个国家的业内同行到贝瑞和康参观并洽谈合作。同时，周博士也强调，正如产前诊断专家所提出的观点，NIPT在临床上的应用已经逐渐深入的与临床现有技术如核型分析和影像学检查结合起来，NIPT正在成为整个产前筛查与诊断体系的常规技术手段。

为进一步展示NIPT针对染色体疾病的检出效能，周代星博士分享了与湖南家辉遗传专科医院等合作的多中心NIPT大数据样本统计结果。NIPT技术作为一项产前筛查技术，具有很高的灵敏度和特异性，但在此基础上也不可忽视假阳性和假阴性的存在，追踪部分假阳性和假阴性样本后发现导致这些问题的原因之一是由于胎儿和胎盘染色体差异，而不是技术问题。

随着NIPT技术的成熟，扩展NIPT检测范围也是日前临床日益增长的需求。贝瑞和康对生物信息分析方法进行了进一步研发，使其应用于胎儿染色体微缺失微重复的检测，将NIPT技术升级为NIPT-Plus。目前贝瑞和康的NIPT-Plus技术能够准确发现胎儿3Mb以上的染色体微缺失微重复，大大拓宽了高通量测序技术在遗传病检测领域的应用范围，湖南省现在已经开展了针对100种胎儿微缺失微重复的检测服务，可以预见NIPT-Plus是下一个产前检测技术的发展趋势。

周博士强调，近一年内医院自行开展NIPT的事实证明，医院完全有能力运行高通量测序平台，完全可以达到集中化检测的检验效能。中国出生缺陷防控是由整个产前筛查和诊断体系中的医疗机构以及能够提供先进的检验技术的企业有机的整合来完成。贝瑞和康始终致力于为这一目标而不断努力。

附：周代星博士在大会上分享的5年NIPT实践总结

贝瑞和康精彩亮相胎儿医学盛会