湖南省妇幼保健院

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医学遗传科可进行从细胞遗传学-分子细胞遗传学-分子遗传学等一系列不同水平、不同遗传性疾病的检测，包括从染色体病-基因组病-单基因病等多种遗传病种。目前实验室常规开展外周血、羊水、脐血、绒毛等标本的染色体检查，流产绒毛的多重探针连接扩增（MLPA）检查、基于Affymetrix平台的SNP-ARRAY、基于Illumina平台的无创胎儿DNA检查、地中海贫血基因诊断、Y染色体微缺失检测、高苯丙氨酸血症基因诊断、白化病基因诊断、耳聋基因诊断...[详细]

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1997年～2014年，我省共确诊苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）118例，轻度HPA50例，BH4缺乏症48例。118例PKU患儿中，确诊时血苯丙氨酸浓度≥20mg/dl者55例，血苯丙氨酸浓度在6～20mg/dl之间者63例。50例轻度HPA患儿中有2例随着年龄增长，摄入食物增多，血苯丙氨酸浓度逐渐上升到6mg/dl以上。30例BH4缺乏症患儿中确诊时血苯丙氨酸浓度≥20mg/dl者7例，血苯丙氨酸浓度在6～20mg/dl之间者18例，血苯丙氨酸浓度在2～4mg/dl之间者5例。...[详细]

课题研究更多>>

序号	作者. 论文名称. 刊名，年，卷（期）：页	影响因子	SCI他引次数	他引总次数
1	黄定梅,王华,雷花香,彭向京,周玉春.雷骁,邓朝辉,贾政军,伍细言. 孕中期唐氏综合症筛查及产前诊断[J]. 中国妇幼保健 2004:04:14-16.	0.307(C)		15
2	王华,黄定梅,雷花香,彭向京,贾政军,伍细言,胡蓉.孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用[J]. 中国妇幼保健 2004.15:41-42.	0.307(C		0

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科室简介更多>>

湖南省妇幼保健院成立于1947年，是我国建院时间最早的省级妇幼保健机构之一。经过69年的发展，现在已是湖南省卫生计生委直属的集医疗、妇幼保健、临床教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健院。是国家博士后工作站、全国妇幼卫生人员培训基地、妇科……[详细]

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专家介绍

王华　主任医师

个人简介：临床遗传学主任医师，业务副院长，兼任医学遗传科主任，是湖南省高层次卫生人才“225”工程医学遗传学科带头人培养对象。1986年本科毕业于衡阳医学院，从事妇产科工作；1991年调入湖南省妇幼保健院医学遗传科工作至今，主要从事遗传优生咨询、出生缺陷产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查临床及实验室工作，擅长生殖遗传相关疾病临床诊治。

发表主要论文：

[1] Yang F, Wang H, Shi JC, Hu M. Validity of different methods to prenatal screening for Down's syndrom during first and second trimester pregnancy of Chinese-women. Biomed Environ Sci[J]. 2013,26(2):87-93

[2]王华，席惠，贾政军，黄定梅，周玉春，邬玲仟.应用单核苷酸多态芯片技术产前诊断四例胎儿新发染色体变异[J]中华医学遗传学杂志，2012, 29：658-661.

[3]席惠，王华，贾政军，周玉春，禹虹，刘静，邬玲仟.一例Pallister-Killian综合征的产前诊断[J]中华医学遗传学杂志，2015, 32：73-76.

[4]胡浩，王华，刘沁，贾政军.眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断二例[J]中华医学遗传学杂志，2014, 31：424-427.[详细]