夏家辉院士作为我国开展“遗传病诊断与产前诊断”的第一人、“临床遗传学”的开创者和奠基者。夏家辉院士及其团队1972年率先在我国研究人类显带染色体技术；1973年，在世界上首创75℃染色体显带技术烤片法；1975年，发现一条鼻咽癌标记染色体t(1;3)(q44;p11)；1981年，在世界上最早将人类睾丸决定基因（TDF）定位于Yp11.32带...

“遗传病”是由于遗传物质DNA突变(包括染色体畸变与基因突变)所致的疾病。除线粒体遗传病主要由母方遗传外，其他类型在亲子间严格按照分离律、自由组合律、连锁与交换律三大遗传规律遗传。其中约50%是由于带有DNA突变的父母遗传的；约50%是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分裂中DNA突变所致...