耳聋基因检测：使用sanger测序以及微阵列芯片检测方法，对GJB2 35、176、235和299位点、GJB3基因538位点、线粒体基因12S rRNA 1494以及1555位点和SLC26A4 2168和IVS7-2位点的所有9个位点进行基因检测。总共完成耳聋基因检测3000例。对高危患者进行了GLB3、GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因的序列分析，预测了子代的发病风险，为避免聋儿出生提供了有效地方法...[详细]

基于高通量测序技术的“无创产前基因筛查”（NIPT） 前期与科研机构合作，基于Illumina Nextseq CN 500平台针对无创产前基因筛查技术开展了临床对照研究。此项研究为临床规模应用奠定了良好的基础。目前临床已常规开展此项工作，现已在Illumina Nextseq CN 500平台及Ion Proto平台基础上，独立完成4000余例样本的检测，发现21三体异常25例，性染色体异常22李，其他染色体异常3例。21-三体的特异性及敏感性均达到100%。 ...[详细]