使用sanger测序以及微阵列芯片检测方法，对GJB2 35、176、235和299位点、GJB3基因538位点、线粒体基因12S rRNA 1494以及1555位点和SLC26A4 2168和IVS7-2位点的所有9个位点进行基因检测。总共完成耳聋基因检测3000例。对高危患者进行了GLB3、GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因的序列分析，预测了子代的发病风险，为避免聋儿出生提供了有效地方法。

拥有西北五省规模最大的辅助生殖中心，业务量大，有开展PGD/PGS的优势临床资源。基于目前主流芯片分析技术及高通量测序技术，PGS/PGD的开展情况良好，已经先后对50对夫妇的200个胚胎进行了植入前的基因诊断工作。服务人群包括染色体畸变、复发性流产、反复植入失败以及男性Y染色体异常及部分单基因病患者。提高了妊娠成功率，避免了出生缺陷的发生。

前期与科研机构合作，基于Illumina Nextseq CN 500平台针对无创产前基因筛查技术开展了临床对照研究。此项研究为临床规模应用奠定了良好的基础。目前临床已常规开展此项工作，现已在Illumina Nextseq CN 500平台及Ion Proto平台基础上，独立完成万例多样本的检测。

已开展PKU、DMD、先天性耳聋、SRY、SMA等单基因遗传病的检测。特别是针对陕西及周边地区高发的PKU现状，通过西北妇女儿童医院产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心的通力协作，建立了PKU出生缺陷的三级预防体系（该项研究已获得陕西省科技进步二等奖），填补了国内该领域的空白，对PKU的预防和诊疗发挥了极大作用。

拥有Agilent SureScan芯片扫描系统及相应配套设施，可以检测多种染色体微结构异常。采用高密度的HD芯片（含有SNP和CNV两种探针），可以对单亲二倍体进行诊断。已开展包括羊水、流产物（绒毛/胎儿皮肤）、脐血、外周血样本的临床检测项目，累计检测489例样本。对未知原因的智力低下、发育迟缓、自闭症、多种体征畸形检测远远超过核型分析的准确率，是诊断发育障碍和先天性畸形的首选方法。

通过采集外周血、流产组织（含胚胎、绒毛、胎儿组织或脐带血）、刮宫组织、引产组织等样品，提取DNA，应用第二代高通量测序技术（康孕TM-染色体异常检测）对全基因组扫描并进行生物信息分析，得出受检样品罹患“染色体非整倍体数目异常和5M以上缺失／重复”的风险。