研究成果
夏家辉院士作为我国开展“遗传病诊断与产前诊断”的第一人、“临床遗传学”的开创者和奠基者。夏家辉院士及其团队1972年率先在我国研究人类显带染色体技术；1973年，在世界上首创75℃染色体显带技术烤片法；1975年，发现一条鼻咽癌标记染色体t(1;3)(q44;p11)；1981年，在世界上最早将人类睾丸决定基因（TDF）定位于Yp11.32带；1985年，在我国率先开展遗传资源的收集、保藏与利用；1996年，在国际上首创利用国际人类基因组EST数据，采用“基因家族候选疾病基因计算机克隆”技术克隆致病基因的方法；1998年，成功克隆人类耳聋疾病基因（GJB3），论文发表在《Nature Genetics》，实现我国克隆遗传病致病基因零的突破。1999年10月，科技部将神经性耳聋疾病基因（GJB3）的研究成果列为中国基础研究五十年（1949－1999年）“理论建树的25项成果之一”。
1978年以来，共获奖22次，其中全国科学大会奖1项（1978年），卫生部甲等奖4项（1981年、1986年、1991年、1994年），教育部首届长江学者成就奖一等奖1项（1999年），科技部何梁何利科学技术进步奖1项（1999年），国家科学技术进步奖二等奖5项（1985年、1987年、1995年、1999年、2005年），国家自然科学奖二等奖1项（2001年）。
| 1978年夏家辉以“人体细胞遗传学的研究”获全国科学大会奖。 |
| 1981年夏家辉以“医学细胞遗传学的研究及其应用”获卫生部科技成果甲等奖。 |
| 1985年夏家辉以“早期产前遗传性疾病诊断技术”获得的国家科学技术进步二等奖是我国至今为止在“遗传病产前诊断”方面国家颁发的唯一国家级奖。 |
| 1986年、1987年夏家辉等以“人类高分辨染色体技术及其应用”获卫生部科技成果甲等奖，国家科学技术进步奖二等奖。在国际上首创了人类染色体组923条带逐一命名的模式核型图，为国际上开展有关染色体亚带、次亚带水平的染色体病研究提供了核心技术。 |
| 1994年、1995年夏家辉等以“人类高分辨染色体显微切割、PCR、微克隆、探针池技术及其应用”获卫生部科技成果一等奖，第三次获得国家科学技术进步奖二等奖。该研究1991年曾获美国NIH 50万美元的专项开发研究经费资助。这项研究在世界上首创了由24个寡核苷酸组成的引物和8个寡核苷酸构成的连接体对显微切割的未知核苷酸序列的人类染色体DNA片段经酶切后成功的进行扩增（PCR）技术。这种对未知DNA序列的染色体片段通过加“人工接头”完成测序的办法，已成为当代“人类基因组和其他生物基因组测序”所采用的最核心技术。 |
| 1991年、1999年夏家辉、戴和平、潘乾、龙志高等以“人体细胞遗传学技术的推广和应用”（推广类）获卫生部科技成果一等奖，第四次获国家科学技术进步二等奖，这是我国至今在培养“染色体病诊断和产前诊断”的临床医师和技术骨干方面国家颁发的唯一国家级奖。1978年受卫生部科教司委托培养的第一批学员是来自全国各重点医学院校计划开设“医学遗传学讲座课程”的教员；1981年以来受卫生部妇幼司委托长期为全国各省市妇幼保健院培养“染色体病诊断与产前诊断“的临床专门人才，至今共培养了3000余人，现在全国各省市产前诊断中心从事染色体病诊断与产前诊断的技术骨干几乎全部是由夏家辉院士及其团队培养的。 |
| 2001年夏家辉、唐北沙、夏昆等以“神经性高频性耳聋等遗传性疾病基因的克隆和遗传疾病家系的收集”获得国家自然科学奖二等奖。 |
| 2005年夏家辉、梁德生、邬玲仟、戴和平、潘乾、龙志高等以“世界首报中国人类染色体异常核型遗传资源保藏及B/S模式共享体系”第五次获国家科学技术进步奖二等奖。全面推动了我国人类遗传资源的收集、保藏与利用。 |
| 2007年以来邬玲仟、梁德生教授、夏家辉院士等在落实"批示"中不但获得了开创性的研究和技术成果，而且在省卫生厅、长沙市委市政府的支持下成立了我国首家"遗传专科门诊部"即"湖南家辉遗传专科门诊部"，并以"专科门诊部"为基地，在集成"医学遗传学国家重点实验室"、"国家生命科学与技术人才培养基地——基因科学与技术产业化点"的基础研究与应用研究成果的基础上，又取得了如下创新性成果： 一、邬玲仟、梁德生等开创了以"染色体、DNA分子测序数据"的"聚类分析软件"为核心的、可望能一次性完成全部"染色体病"、"基因组病"、部分"单基因病"的诊断和产前诊断的高技术平台。 二、针对国内外"遗传病产前诊断"存在的问题，2010年邬玲仟等在国内率先、在国际上第三家创建了"高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA的技术平台"及"准确诊断21三体胎儿的分析模型"。现正在开创通用的检测全部"染色体病"和"基因组病"胎儿的技术。 |
