“遗传病”是由于遗传物质DNA突变(包括染色体畸变与基因突变)所致的疾病。除线粒体遗传病主要由母方遗传外，其他类型在亲子间严格按照分离律、自由组合律、连锁与交换律三大遗传规律遗传。其中约50%是由于带有DNA突变的父母遗传的；约50%是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分裂中DNA突变所致。

家辉遗传专科医院依托医学遗传学国家重点实验室、湖南－中国遗传医学中心和国家生命科学与技术人才培养基地强大的技术力量和高技术平台，与湘雅三所医院紧密合作，将服务对象整体定位在各种类型的“严重致愚、致残、致死性遗传病”的诊断、产前诊断与治疗以及涉及临床内、外、妇、儿各科的“疑难遗传病”的诊断、产前诊断与治疗。

一、 染色体病的筛查、诊断、产前诊断

染色体病(chromosomal disease)—— 染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者三大类，已记录100余种；其发生率占流产胚胎50%、占死产婴10%、占新生儿死亡者10%、占新生活婴5-10‰、占一般人群5‰。

【主要临床表现】：先天愚型，智力发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形及不明原因的生长、发育迟缓，婚后月经不调，流产、死产等。

【诊疗对象】：

  1、疑似染色体病综合征的病人。

  2、不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。

  3、不明原因死产和新生儿死亡的胎儿及其父母染色体检查诊断。约10%是由于染色体异常导致。

  4、具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。

  5、原发性不孕、不育或习惯性流产的夫妇染色体检查诊断（约3%～6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇，其中一方存在染色体异常）。

  6、一级亲属（兄弟姐妹、父母、子女）中携带已知的或者可疑的染色体异常家系成员的染色体检查、诊断。

  7、高龄孕妇胎儿染色体分析（孕妇年龄大于30岁，其胎儿染色体异常的风险明显增高，如先天愚型即21三体综合征的发生率随着孕妇的年龄而明显增加，大于25岁为1/1350；大于35岁为1/260；大于45岁为1/50，曾经生育过先天愚型患儿的孕妇再出生患儿的风险率增加5-50倍）。

  8、常规G显带染色体检查未能确诊的可疑染色体综合征患者。

  9、肿瘤。几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关，肿瘤组织的染色体检查、诊断。

出生缺陷儿的出生，家庭就将100%承受其经济与精神负担。为了防止这类患儿的出生，本院夏家辉院士、邬玲仟一级主任医师及其团队自1973年以来一直致力于高技术的研究、临床应用与推广：

1. 在上世纪70年代夏家辉等在国内率先创建并向全国推广了采用穿刺技术获取胎儿绒毛、羊水、脐带血细胞完成遗传病产前诊断的技术；

2. 2008年我室引进了Illumina BeadArray微珠芯片系统及覆盖全基因组的BAC克隆库，建立了SNP array全基因组拷贝数分析加FISH验证的染色体微缺失微重复检测技术平台；

3. 自2008年以来邬玲仟等通过引进、集成及创新，创建了国际领先水平的抽取孕妇外周血，分离其中胎儿的DNA，采用新一代测序技术完成胎儿染色体非整倍体综合征检测的“无创DNA产前诊断” 技术，同时建立了科学、规范的临床应用路径及知情同意等相关制度与规定，经批准我院已将该技术常规应用于胎儿染色体非整倍体产前诊断。并与北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（简称贝瑞和康）合作，建立了无创DNA产前检测联合实验室。

二．基因病（含代谢病）的诊断与产前诊断

单基因遗传病（Single gene disease）——由一对等位基因控制的遗传病，涉及单个核苷酸改变到一个基因改变所致的疾病，至今已记录的孟德尔遗传病约7000余种，其中已克隆致病基因约3400余种，开展临床基因诊断的有2300余种。可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁疾病等。

【主要临床表现】：先天性智力障碍、进行性智力障碍、精神障碍或退行性智力障碍；先天性耳聋、进行性耳聋、药物致聋或退行性耳聋；先天性单器官或多器官畸形；先天性性发育异常或畸形；进行性肌营养不良、肌肉萎缩、多发性器官系统衰竭或退行性肌肉萎缩、多发性器官系统衰竭等。

【诊疗对象】：杜氏进行性肌营养不良（DMD），脊髓性肌肉萎缩症（SMN1），脆性X综合征（FMR1），腓骨肌萎缩症（CX32），耳聋（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3、POU3F4），HD舞蹈病（IT15），性发育异常（SRY、AR），少弱精症（AZF），遗传性肾炎（Col4A5），粘多糖储积症Ⅱ型（IDS），苯丙酮尿症（PAH），进行性骨化性肌炎（ACVR1），X连锁鱼鳞病（STS），湿疹-血小板减少性紫癜综合症（WASP），早老症（LMNA），先天性小眼裂（FOXL2），角膜环状皮样瘤（PITX2），心脏圆锥干畸形（22q11缺失），先天性软骨发育不全（FGFR3），遗传性外生性骨疣（EXT1、EXT2），斑驳病（KIT），遗传性脊髓小脑共济失调（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7），家族性腺瘤性多发息肉（APC），先天性颅骨发育不良（RUNX2），丙酮酸羧化酶缺乏症（PC），丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症（MLYCD），α地中海贫血（HBA1、HBA2），β地中海贫血（HBB），强直性肌营养不良（MG-PK），眼咽型肌营养不良（PABP2），Kennedy氏病（AR），手足裂畸形（TP63），多并指2型（HOXD13），Holt-Oram综合征（TBX5），齿状核红核苍白核丘脑小体萎缩（DRPLA），成骨不全（COL1A1），先天性缺牙（PAX9、MSX1、AXIN-2），肾病综合征（NPHS1），先天性外胚层发育不良（EDA），肝豆状核变性（ATP7B），结节硬化症（TSC1、TSC2），蚕豆病（G6PD），家族性高胆固醇血症（LDLR），黑斑息肉病（STK11），血友病甲（F8），血友病C（F11），凝血因子7缺乏症（F7），马德隆畸形（SHOX），rett syndrome（MECP2），枫糖尿病（DLD-E3)，葡萄糖醛酸转移酶缺乏症（UGT1A1），戊二酸尿症1型（GCDH），发鼻指综合症（TRPS1），复发性自然流产（SYCP3）等及其他相关“疑难遗传病种”的患者及其家系成员。

三．基因组病

基因组病（genomic disorders）——是一类经传统细胞遗传学技术与分子遗传学技术分析难以发现的“染色体畸变”，即“基因组拷贝数突变”而导致的一类综合征。一般为小于5Mb的缺失、重复、倒位，因而又称为“染色体微缺失、微重复综合征”。至今发现70余种，每种病的发病率1/4,000—1/50,000不等。

【主要临床表现】：生长发育迟缓、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变等。85-95%的患者是由新发突变引起；家族性遗传仅占5-10%。遗传方式通常表现为显性遗传。通常采用对症治疗，预后取决于病情严重程度。

【诊疗对象】：22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Miller-Dieker综合征、Prader-Willi综合征、Smith–Magenis综合征、Williams综合征、Wolf-Hirschhorn综合征等及其他相关“疑难遗传病种”的患者及其家系成员。