临床及遗传咨询

四川大学华西第二医院遗传咨询及产前诊断门诊开诊于上世纪70年代末，在四川省率先建立了临床遗传病的产前诊断专业，同时开始进行遗传病与出生缺陷的产前诊断临床与研究工作，历时30余年，已经形成医院的特色专科。

目前年门诊量近50,000人次，提供包括遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断，以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务。此外，每年接待大量的疑难会诊及转诊工作。

中心现有遗传咨询及产前诊断医师11名，其中博士生导师2名，高级职称5名，博士学位8名，均具有丰富的妇产科临床经验及扎实的医学遗传学知识，提供包括遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断，以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务，已经形成我院的特色专科，每年接待大量的疑难会诊及转诊工作。中心从20世纪八十年底就开展了包括羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛穿刺活检等全面的产前诊断取材手术，其中羊膜腔穿刺例数居全国第一，且术后胎儿丢失率仅为0.02%，远远低于国际国内产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。

产前筛查

我中心从上世纪90年代初在四川省率先开展唐氏综合征产前筛查，目前除对本院就诊孕妇进行筛查外，还承担四川全省许多基层妇幼保健机构就诊孕妇的产前筛查任务，我们的采血网络分布在四川全省各区、市、县的超过200家医院，检测人群覆盖四川全省。

四川大学华西第二医院优生学科/产前诊断中心已经开展了唐氏综合征孕中期二联、三联、四联筛查，孕早期筛查以及孕早中期联合筛查、序贯筛查，是目前国际上最完善的唐氏筛查体系。对于筛查数据采用国际先进的DQASS技术进行质量控制，高水平地保证了唐氏筛查质量。2015年，唐氏综合征年产前筛查超过14万例。

细胞遗传学诊断与产前诊断

四川大学华西第二医院优生学科/产前诊断中心自上世纪70年代开始进行羊水细胞培养、G显带核型分析等细胞遗传学研究及临床应用。我院医院产前诊断中心的羊水染色体产前诊断量从2011年起连续五年超过1万例。无论是传统的母血清学筛查，或者基于高通量平行测序技术的胎儿唐氏综合征无创性高精度产前筛查，都需要精准的细胞遗传学技术作为支撑。我中心已经开展了羊水、绒毛、脐血以及其他组织的染色体G/C/N带分析，SKY分析，全染色体FISH探针，FISH、QF-PCR、BoBs等多种快速产前诊断技术，能提供全面、准确、快速的细胞遗传学诊断及产前诊断。

分子遗传学诊断与产前诊断

我中心分子遗传学研究方向在本学科领域内处于国内先进水平，是四川省首家同时具备染色体微阵列分析和第二代测序技术检测能力的大型产前诊断中心，已熟练掌握高通量基因测序、染色体微阵列分析、MLPA、连锁分析、酶学检测、QF-PCR、FISH、BoBs、Sanger测序等分子遗传学检查方法，可以实现50多种单基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前诊断，现已基本涵盖了目前国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目，2015年分子遗传学项目检测超过1万人次。

产前诊断质量控制及信息网络管理

我中心设有独立的信息网络部门及专职人员，建立了四川省产前诊断信息网（http://prenatdiagn.org.cn/），主要负责全省产前诊断（筛查）机构临床与实验室信息统计、管理、分析与质量控制。截止2015年12月，四川省共建立了2家省产前诊断中心，13家产前诊断机构，38家产前筛查机构，覆盖四川省9个市州、31个区县。通过产前诊断信息管理系统，共上报了1733161例产前筛查报告，123153例产前细胞遗传学报告，302508例产前超声报告等，形成一个巨大的信息库，为产前诊断及产前筛查工作提供了非常宝贵的数据资料。