临床上产前筛查高风险或高龄孕妇往往被建议行介入性产前诊断，以排查严重致愚、致残的胎儿异常，其中以染色体异常最为常见，在出生缺陷防控中发挥了重要的作用。但临床上还常常遇到这样的情形：胎儿染色体核型分析结果正常，但影像学检查发现胎儿有显著的结构异常。
殊不知，染色体异常除了数目及结构异常（>5-10Mb），还存在亚显微结构异常（100Kb-5Mb），DECIPHER数据库分析显示，染色体亚显微结构异常约占80%左右，核型分析有望发现的结构异常（＞5Mb）仅占14%。而亚显微结构异常由于缺失或重复的片段较小，通常被核型分析漏诊，而这些漏诊的亚显微结构异常，如果是致病性的，大都有智力缺陷，有明显临床表型，生命周期长，在临床无法被治疗，给社会和家庭带来极大的经济和精神压力。
分子遗传学时代，在介入性产前诊断取材手术之后，我们应该给孕妇提供怎样的诊断信息，介入性产前诊断的价值应该被重新评估。
即日起，中国妇产科在线将面向广大从事产前诊断的临床医生们，征集产前诊断经典案例，让我们一起关注出生缺陷防控，一起助力优生优育的国家大计。
征集时间：
即日起至10月31日
病例要求：
- 病例内容：传统染色体核型分析技术检测不到，或需要高分辨率核型分析检测技术确诊的？或需要荧光原位杂交技术（FISH）确诊的？或需要染色体芯片技术（CMA）确诊的？或需要高通量测序技术检测的？
- 所提交案例为产前诊断遇到的真实案例。
- 提交的病例应包含完整的信息，包括报告病例名称、病史、检查过程、检测结果（图片及文字描述）、心得和问题等;
- 病例突出产前诊断相关的重点或难点问题，具有典型性，能够引发思考和讨论，具有借鉴意义；
- 病例需原创，不涉及到署名和版权争议。
病例提交方式：
请将病例发送至：540189413@qq.com
邮件标题格式：病例投稿+您的姓名+单位
- 在邮件中请将您的联系电话、单位、科室、邮寄地址等信息告知我们，以方便获奖后联系您。
- 如有疑问，请致电 联系人:王帅 手机：15010272067
活动奖励：
所有病例经过初筛后将交由业内知名专家点评及分析，经过统一评审后将评选出优秀的经典病例，优秀病例将获得以下奖励：
- 一等奖：1名。奖品：iPhone 7，在此
- 二等奖：3名。奖品：膳魔师保温杯，温暖相伴
- 三等奖：6名。 奖品：16G 蝴蝶造型金属U盘，精美实用
不同于布局在各防线（婚前孕前、产前筛查与诊断、新生儿筛查三大防线）单点检测某种严重出生缺陷疾病，这场“连接的革命”打破传统“单一作战”模式而走向复合型精确攻破，通过确定对不同类型的出生缺陷疾病最佳防控时间点，选择最佳的“连接方式”（获得样本），一次取样，多类型严重出生缺陷疾病同时检测，降低检测成本和时间损耗，与时间赛跑，打赢出生缺陷“攻坚战”。
预防出生缺陷，每一天每一年，贝瑞基因一直都在努力，科技关爱生命，因爱启航，爱无止境！