染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体外的另一大类新生儿出生缺陷。相关疾病发病率1/4,000 -1/200,000不等，其中部分缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据，大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年龄无显著相关性。致病或可能致病的染色体微缺失微重复的发生率为1.7%，且再发风险很高。
以DiGeorge综合征为例，是由于22号染色体q11.2区段缺失引起的染色体疾病，又称22q11.2微缺失综合征、腭心面综合征（VCFS）、椎干异常面容综合征（CTAF）等，患儿表现有面部特征异常、先天性心脏病、低血钙、进食困难、肾功能异常、免疫系统障碍、发育语言迟缓、学习障碍、注...【点击查看详情】
中国妇产科在线：李教授您好，感谢您接受中国妇产科在线的采访。4月23日在沈阳召开贝瑞和康 “一管血的价值——高通量测序技术在临床的应用新进展” 新品启动会。您作为此次大会的主席，围绕“精准检测，关爱生命”的会议主题，请您谈一下启动会的...【点击查看详情】
中国妇产科在线赵教授您好，感谢您接受中国妇产科在线的采访。此次新品启动会上，贝比安plus无创胎儿染色体微缺失/微重复产前检测、昂科益遗传性妇科肿瘤基因检测及无创单基因病检测、全外显子组测序等一系列新产品正式亮相沈阳，为辽宁省的产...【点击查看详情】
近些年来包括芯片、二代测序以及Bobs等技术的出现，都给妇产科临床和遗传实验室带来了巨大影响。尤其以二代测序技术为代表，可以以比较低廉的成本带来大量的患者遗传信息，成为临床炙手可热的检测手段。西京医院作为西部地区的大型三甲医院...【点击查看详情】
从20世纪中叶至今，遗传学可谓生命科学中发展最快的学科之一。“人类与医学遗传学”则是遗传学的核心所在。刚刚过去的半个世纪里，得益于夏家辉院士等人的努力，我国“医学遗传学”从无到有，并逐渐在国际舞台引领潮流。
有评论认为,我国积累的遗传学研究...【点击查看详情】
那时，周代星的工作跟产前检测并无多大关系。周太太怀孕去医院检查，医生说是高龄产妇自动变成了高危人群，只能做超声看颈部透明带的厚度来断定是否怀唐氏胎儿。几番折腾后，医生拿着周代星看不懂的图片跟他说应该没什么事。周代星问医生有几成把握...【点击查看详情】
产前筛查与诊断，关乎“降低出生缺陷”。随着人们健康意识的增强，加上疾病谱结构发生改变后遗传性疾病和出生缺陷所占比例增高，以及二孩政策的放开，社会对遗传病诊疗服务提出了越来越高的要求。
邬玲仟，医学遗传学博士...【点击查看详情】
